Eventi

In questo numero: Il portale www.malattierare.gov.it ha compiuto cinque anni. Frutto del lavoro di squadra e di collaborazione tra istituzioni e associazioni favorisce “lo scambio di conoscenze, l’informazione autorevole, il dialogo con i malati rari e le loro famiglie”; Il racconto di Eleonora Natali, mamma di Nicola, un ragazzo di 13 anni affetto dalla sclerosi tuberosa; Il libro curato dal Professore Vincenzo Alastra il cui obiettivo è attivare e sostenere forme di aiuto e ascolto in favore dei pazienti affetti dalla Malattia di Huntington, malattia rara, e da altre gravi malattie neurodegenerative, coinvolgendo anche caregiver, volontari e la cittadinanza; Il Telefono Verde Malattie Rare del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità, 800.89.6949, gratuito da telefono fisso e cellulare, festeggia in un convegno all'Iss il 13 febbraio i suoi 17 anni di attività; Anna e Giovanni: dopo 45 anni si sposano in ospedale nonostante le difficoltà legate alla Sindrome di Guillain-Barrè che ha colpito Giovanni lo scorso marzo e che lo ha portato a una paralisi totale in pochissimo tempo; Il Progetto Because I got Sciabb portato avanti dagli amici di Matteo Lorenzet, 42 anni, deceduto nel maggio scorso per le complicanze della sindrome di Marfan mentre si trovava in spiaggia; 500 nuove diagnosi di malattie rare in EU con ri-analisi genetica. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine.