TEMA

Salute mentale

Fragilità neurocognitiva e psichica nelle diverse fasi della vita

L’esposizione ad ambienti avversi in fase pre e post-natale può determinare la vulnerabilità individuale all'insorgenza di disabilità cognitive, anche associate a patologie psichiatriche.

Queste possono manifestarsi precocemente (dalla nascita all'adolescenza) o durante l’invecchiamento, riducendo l’aspettativa e la qualità della vita.

L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) studia i determinanti biologici precoci di salute e malattia con particolare riferimento a fattori di rischio sia genetici che epigenetici, ossia associati agli effetti diretti dell’ambiente sul genoma. Tali studi si avvalgono di un approccio multidisciplinare a carattere pre-clinico (modelli animali), clinico (coorti di popolazione seguite nel tempo) ed epidemiologico, anche per individuare strategie d’intervento, tra cui stili di vita salutari.


null Disturbi dello spettro autistico: gli interventi terapeutici nell'infanzia e nell'adolescenza

Gli interventi terapeutici che vengono attuati a seguito di una diagnosi di autismo sono diversi, e molti sono somministrati in forma sperimentale o derivano da esperienze di buona prassi, ovvero quando una data metodologia ha prodotto risultati soddisfacenti, ma sempre da ricondurre a casi e contesti specifici e non quindi generalizzabili a ogni forma di autismo. E’ quindi necessario, nel momento in cui il progetto terapeutico specifico venga presentato a valle della diagnosi, che si abbia un’ampia e approfondita discussione con i familiari, dove il medico illustri la diagnosi e proponga la modalità di intervento appurando con accuratezza la piena volontà della famiglia di aderire al progetto proposto. In generale l’intervento proposto è strettamente individuale e dipende dalla valutazione di tutti gli aspetti evidenziati durante la fase di diagnosi. La definizione del profilo individuale è di estremo aiuto a rendere il percorso abilitativo il più efficace possibile in relazione alle principali difficoltà cognitive, emozionali e comportamentali riscontrate, ma anche in relazione ai possibili punti di forza del bambino. Il programma di intervento generalmente comprende vari moduli e viene monitorato e aggiornato periodicamente.

GLI INTERVENTI EDUCATIVI

Gli interventi per aumentare l’efficacia dei comportamenti. I programmi di intervento cosiddetti ‘comportamentali’ sono finalizzati a modificare il comportamento generale per renderlo funzionale ai compiti della vita di ogni giorno (alimentazione, igiene personale, capacità di vestirsi) e tentano di reindirizzare i comportamenti indesiderati. La maggior parte di questi interventi si basano sulle scienze applicate del comportamento (ABA, Applied Behavioural Analysis). Tale disciplina ha permesso di sviluppare molte tecniche educative adatte a diverse fasi dello sviluppo del bambino, a diverse finalità educative. La versione intensiva è l'UCLA/Lovaas che è riportata intervenire sulle competenze cognitive, linguistiche e di adattabilità. Rispetto alla versione originale sviluppata tra la fine degli anni ottanta e l'inizio degli anni novanta del novecento, oggi questa tecnica è utilizzata all'interno di programmi abilittivi che prevedono tecniche mirate al miglioramento dell’interazione sociale o che affrontano altre difficoltà specifiche (ad esempio i disturbi del sonno). Altri modelli di intervento si basano sul modello Denver che individua nelle specifiche caratteristiche di ogni bambino e sulle sue preferenze di gioco o di attività la leva sulla quale delineare il progetto abilitativo. Il Denver tiene conto del momento evolutivo del bambino ed è volto a sviluppare le capacità imitative e sociali, oltre a quelle cognitive. Ambedue questi modelli hanno proposto nuove strategie di intervento applicabili nella fasi precoci dello sviluppo (prima dei 24 mesi). Vedi più avanti la sezione 'Gli Interventi Precoci'. E' importante sottolineare che sebbene ambedue gli interventi sopradescritti abbiano dimostrato la capità di migliorare le competenze specifiche e a diminuire la frequenza e la gravità dei sintomi, questi successi non sono generalizzabili e soprattutto nessuna delle metodologie applicate può ad oggi essere proposta come metodologia capace di normalizzare la sindrome. Questo comporta che il programma educativo debba essere sottoposto a regolare valutazione per verificare gli effettivi progressi e le eventuali difficoltà riscontrate, in modo da potere effettuare dei cambiamenti capaci di affrontare con maggiore efficacia i problemi riscontrati.

Gli interventi per migliorare il benessere dei bambini con autismo. Dall’insieme dei dati raccolti nelle varie esperienze di intervento educativo è emerso che particolari adattamenti dell’ambiente fisico e sociale oltre che degli strumenti di comunicazione possono migliorare il benessere delle persone con autismo (viene per esempio consigliato di ridurre la complessità degli ambienti e delle interazioni sociali, di utilizzare attività con uno schema a routine scandendo le attività attraverso degli orari prefissati, di utilizzare tecniche di aiuto e di minimizzare il sovraccarico sensoriale). Infine, vanno considerati gli aspetti sensoriali.

Il ruolo dei familiari. Un ulteriore aspetto molto importante degli interventi educativi che è emerso dall’esperienza in campo terapeutico e dalla ricerca clinica è che i familiari possono avere un ruolo positivo nell’intervento terapeutico. L’inserimento dei genitori/familiari nel programma educativo, con un adeguata formazione, aumenta gli spazi di intervento fuori dai centri specializzati e permette un miglioramento delle interazioni nei confronti del figlio/familiare, aumentando la serenità del percorso di vita dell’intera famiglia.

Gli interventi precoci. Recentemente, alcuni studi clinici di buona qualità scientifica hanno mostrato che è possibile ottenere un miglioramento delle capacità cognitive (QI), dei comportamento adattativi, e nella riduzione della gravità della diagnosi di autismo, attraverso un intervento precoce compiuto su bambini in età prescolare. L'intervento, denominato Early Start Denver Model (ESDM), prevede un percorso individualizzato e fortemente integrato, ovvero coinvolge tutte le figure di riferimento del bambino (genitori in primo luogo, ma anche l'ambiente scolastico). L'ESDM basa la sua efficacia sul principio che è necessario fare leva sulle specifiche caratteristiche di ogni bambino e sulle sue preferenze di gioco o di attività. Tali preferenze vengono utilizzate per programmare un percorso intensivo, ovvero che sfrutti tutti i momenti e le attività della giornata, per incentivare lo sviluppo delle competenze sociali e imitative, oltre che di quelle cognitive. Questo studio, nonostante abbia coinvolto un campione non molto grande di bambini, rappresenta un punto di partenza incoraggiante che sottolinea l'importanza del riconoscimento precoce del disturbo autistico (vedi diagnosi precoce nella Sezione Diagnosi ). Anche per l'approccio Lovaas esiste oggi un protocollo intensivo riferito agli interventi precoci l'Early Intensive Behavioural Intervention (EIBI). Anche in questo caso il modello di intervento prevede una multimodalità di approccio che oltre all'applicazione delle tecniche ABA, introduce tecniche per potenziare le competenze comunicative e di relazione.

L’USO DI FARMACI

Nel trattamento delle persone con diagnosi di autismo può emergere la necessità di ricorrere a una terapia psicofarmacologica. Questa terapia è utilizzata per affrontare a livello sintomatologico alcuni dei diversi problemi che possono accompagnare i disturbi dello spettro autistico. E' importante sottolineare che non esistono farmaci con una validazione specifica per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico.

L'autismo può anche presentare sintomi neurologici, il più frequente è l'epilessia. Purtroppo anche nel caso dell'epilessia è necessario adottare per chi presenta questa condizione associata al disturbo dello spettro autistico una terapia individualizzata che tenga conto dei vantaggi e degli svantaggi del trattamento. Il trattamento farmacologico può essere proposto anche per i disturbi del sonno che spesso accompagnano l'autismo, ma anche in questo caso valgono le avvertenze riportate per gli altri farmaci, perché attualmente non esiste una strategia farmacologica validata che tenga conto dell'età evolutiva a cui è destinata. E’ importante prima di intraprendere un trattamento farmacologico verificare se specifici cambiamenti negli ambienti quotidiani (scuola, casa) o nelle abitudini (ritmi sonno/veglia, attività quotidiane, alimentazione), e soprattutto l'inserimento in protocolli di intervento comportamentali e educativi, possano migliorare i sintomi indesiderati senza dovere ricorre all’uso di farmaci. In ogni caso il loro uso deve avvenire sotto stretto controllo medico.

INTERVENTI COMPLEMENTARI BIOLOGICI E NON BIOLOGICI

Molti tipi di diete o integratori sono stati suggeriti come trattamenti per l’autismo soprattutto da professionisti che promuovono sistemi nutrizionali alternativi. In realtà queste pratiche non sono sostanziate dall'evidenza scientifica su base internazionale. L'uso di diete particolari è sostenuto da osservazioni che non possono essere generalizzate nell'ambito dei disturbi dello spettro autistico e si rifanno a casistiche poco numerose. Ciò nonostante, esistono alcune evidenze scientifiche che indicano la presenza di comportamenti alimentari atipici e/o presenza di disturbi gastrointestinali.

I disturbi sopra citati in quanto problematiche di natura clinica devono essere sempre presi in considerazione per valutare i trattamenti necessari. Sulla base delle evidenze attuali tali trattamenti sono quelli previsti per la popolazione generale, e non possono essere considerati trattamenti specifici per l'autismo. Sempre secondo tali raccomandazioni, gli eventuali trattamenti dietetici dovranno essere somministrati in presenza degli interventi specifici per l'autismo che fino ad oggi si sono dimostrati efficaci. E’ necessario informare sempre il proprio medico prima di cambiare la dieta al bambino o prima di dargli degli integratori. Alcune delle diete che sono state studiate nell’autismo sono:

•diete prive di glutine o caseina, ovvero prive di proteine del latte o grano, che si ottengono eliminando pane, pasta o latticini dalla dieta del tuo bambino
•capsule di olio di pesce (fornitori di omega3) and probiotici (‘microorganismi amici’)
•Vitamina A, Vitamina B6, magnesio, vitamina C capsule o tavolette di zinco
•agenti chelanti dei metalli

Ci sono molte altre diete o integratori che alcuni professionisti o genitori provano a dare ai bambini con autismo ma le informazioni provenienti dalla ricerca sono insufficienti per stabilire se in effetti tali interventi possano veramente aiutare o di contro essere controproducenti in una fase della vita così particolare, come è la crescita.

E' importante ricordare sui vari tipi di trattamenti (comportamentali e non) sono oggetto di un'intensa attività di ricerca, e che i relativi studi sono presenti nella letteratura scientifica internazionale. L'aggiornamento frequente su queste tematiche e il confronto multidisciplinare appaiono ad oggi la strategia più proficua per produrre rilevanti avanzamenti nell'approccio terapeutico del soggetto autistico.

Bibliografia di riferimento
Linee Guida Internazionali: SIGN 145, Assessment, diagnosis and interventions for autism spectrum disorders, 2016

Linea Guida Italiana: SNLG 21, 2011 - Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti per la diagnosi e trattamento dei bambini e adolescenti con disturbi dello spettro autistico