Concordanza, progressione della malattia ed ereditabilità della celiachia in gemelli italiani

La celiachia è un'intolleranza immuno-mediata innescata dall'ingestione di glutine in individui geneticamente predisposti. Abbiamo adottato il metodo gemellare per stimare il tasso di “concordanza” tra gemelli, e cioè la probabilità per un gemello di ammalarsi di celiachia se il suo gemello è già celiaco.
A questo scopo, abbiamo confrontato settemila casi registrati dall'Associazione Italiana Celiachia con i dati del Registro Nazionale Gemelli, arrivando ad identificare 81 coppie di gemelli con almeno uno dei due membri affetto da celiachia, e 73 di esse hanno scelto di partecipare al nostro studio. Di queste 73 coppie, 23 erano monozigoti (MZ) e 50 dizigoti (DZ).
Abbiamo osservato che, per un gemello MZ di un gemello celiaco, la probabilità di ammalarsi di celiachia era dell’83%, mentre questa probabilità si riduceva al 17% per i gemelli DZ.
Nelle coppie che diventavano concordanti per celiachia, più spesso il secondo gemello, che fosse MZ o DZ, si ammalava entro 2 anni dalla diagnosi nel primo gemello. Complessivamente, i gemelli MZ di soggetti celiaci avevano il 70% di probabilità di sviluppare una forma sintomatica o silente di celiachia entro 5 anni dalla diagnosi nel primo gemello; nei gemelli DZ, questa probabilità era del 7%. Inoltre, i gemelli MZ portatori dei geni HLA di rischio erano più concordanti dei corrispondenti gemelli DZ, ad indicare che altri geni, oltre all’HLA, aumentano la suscettibilità alla celiachia. Infine, abbiamo stimato un carico di ereditabilità di circa il 90% per la predisposizione alla malattia.

Nisticò L, Fagnani C, Coto I, Percopo S, Cotichini R, Limongelli MG, Paparo F, D'Alfonso S, Giordano M, Sferlazzas C, Magazzù G, Momigliano-Richiardi P, Greco L, Stazi MA. Concordance, disease progression, and heritability of coeliac disease in Italian twins. Gut. 2006 Jun;55(6):803-8. doi: 10.1136/gut.2005.083964. Epub 2005 Dec 14. PMID: 16354797; PMCID: PMC1856233.

Per info
Lorenza Nisticò, Istituto Superiore di Sanità
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