16/11/2009 ISS, gemelli sotto esame

Il Registro Nazionale Gemelli (RNG) dell’ISS ha avviato la fase pilota di uno studio longitudinale su una coorte di neonati gemelli (saranno arruolate circa 1000 coppie) in collaborazione con alcuni centri nascita italiani, tra cui quelli di Roma, Pisa e Palermo. Lo scopo è quello di valutare, seguendo nel tempo questi bambini, l’ereditabilità, ovvero il peso dei geni, su alcune loro caratteristiche, tra cui quelle relative all’accrescimento, allo sviluppo neurologico e allo sviluppo psicomotorio. Lo studio verrà presentato nel corso del Primo Convegno Nazionale I Gemelli in Età Pediatrica: Epidemiologia, Clinica e Psicologia che si svolge il 16 novembre all’ISS, in collaborazione con l'Unità di Neonatologia, Patologia e Terapia Intensiva Neonatale del Policlinico Umberto I, Università La Sapienza di Roma.

I gemelli rappresentano un modello biologico ottimale – spiega Sonia Brescianini, ricercatrice presso il RNG – per studiare l’influenza dei geni da una parte, dell’ambiente dall’altra, nonché la loro interazione, sullo sviluppo di alcune caratteristiche fisiche o psicologiche dell’individuo, come pure di alcune patologie. E’ infatti indagando su queste coppie di individui, identici da un punto di vista genetico nel caso dei gemelli monozigoti e simili come fratelli nel caso dei dizigoti, con il vantaggio per di più di avere la stessa età, che si riesce a costruire un modello matematico di ereditabilità valido non solo ovviamente per i gemelli, ma per tutti gli individui.

Il convegno intende quindi porre l’attenzione non solo e non tanto sull’aumento delle nascite gemellari in Italia, quanto piuttosto sulle conseguenze in termini di salute pubblica. I gemelli infatti – spiega il Prof. Mario De Curtis che dirige l'Unità di Neonatologia, Patologia e Terapia Intensiva Neonatale del Policlinico Umberto I, Sapienza - Università di Roma - rappresentano un importante problema medico e sociale essendo, rispetto ai nati singoli, a maggiore rischio di morte e di malattia a causa principalmente della loro prematurità, cioè del fatto che nascono prima di 37 settimane di gestazione. I gemelli prematuri e soprattutto quelli con un peso alla nascita molto basso (inferiore a 1500 grammi) necessitano spesso di cure particolarmente impegnative e costose nelle Unità di Neonatologia che purtroppo presentano una grave carenza di posti disponibili. A causa di un insufficiente numero di posti di terapia intensiva neonatale, più evidente nelle regioni centro meridionali, molti neonati non possono essere curati nel centro dove nascono, ma vengono trasferiti nelle prime ore di vita da un ospedale ad un altro con sicuro peggioramento della loro prognosi. Un miglioramento dell’assistenza dei nati prematuri, e quindi anche dei gemelli, lo si potrebbe sicuramente ottenere con una più efficiente organizzazione regionale delle cure perinatali.

Secondo i dati del Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali riportate nel 4° Rapporto sull’evento nascita in Italia, sui 511.436 nati totali nell’anno 2005 il numero di parti plurimi è pari a 6.735 e rappresenta l’1,3% del totale dei parti. La percentuale di parti plurimi sale considerevolmente nelle gravidanze con procreazione medicalmente assistita raggiungendo un valore nazionale pari a 18,4%. La frequenza dei parti plurimi risulta più elevata fra le madri con più di 30 anni. Questi ultimi due fattori sono i maggiori responsabili dell’aumento del tasso di gemellarità. Infatti, in Italia dal 1990 al 2005 l’aumento dei parti gemellari è stato del 25% circa, dato comparabile a quello degli Stati Uniti dove questo aumento è stato circa del 21%. Inoltre, un quarto dei parti pretermine (il 6,5% dei neonati nasce prima della 37ma settimana) è rappresentato da parti gemellari.

Il Registro Nazionale Gemelli

Il Registro Nazionale Gemelli dell’ISS, curato dal reparto di Epidemiologia Genetica del Centro Nazionale di Epidemiologia, Sorveglianza e Promozione della Salute (CNESPS), nasce con il compito di definire il ruolo che la genetica, le abitudini di vita e l'esposizione a fattori ambientali giocano nel determinare lo stato di salute nei primi anni di vita, le più recenti acquisizioni diagnostiche e terapeutiche nel periodo perinatale, lo sviluppo psicologico dei gemelli nell’età evolutiva.

Attualmente i gemelli iscritti al Registro Nazionale Gemelli sono 22mila di cui circa 2mila sono bambini al di sotto dei 12 anni.

Tra gli studi condotti dal RNG, oltre al più recente sopra indicato, ve ne sono altri due. Il primo indaga la ricorrenza di parti gemellari nelle famiglie dei gemelli e nelle famiglie di non gemelli. Confrontando le informazioni fornite dai gemelli e quelle dai loro amici non gemelli si cercherà di capire come si trasmette l’essere gemelli. In particolare si vuole capire se si eredita dalla linea materna o da quella paterna e se ci sono differenze fra gemelli monozigoti e dizigoti. Il secondo studio vuole contribuire alla comprensione degli effetti dell’acido folico, una vitamina del gruppo B che diminuisce il rischio di difetti del tubo neurale nel nascituro, sulla probabilità si instaurarsi di gravidanze gemellari. Inoltre, come ulteriore obiettivo, si vuole verificare se alcuni geni noti - ed eventuali altri geni che mostrino possibili funzioni nel metabolismo di questa vitamina - possano interagire con l’acido folico nell’instaurarsi della gravidanza gemellare.

(traccia intervista Brescianini)