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Lo screening sui bambini per il diabete di tipo 1 e la celiachia funziona e riesce a intercettare precocemente i possibili casi. Lo affermano i primi risultati del progetto D1CeScreen coordinato dal Ministero della Salute e dall’Istituto Superiore di Sanità, presentati oggi nella sede dell’Iss alla presenza del vicepresidente della Camera Giorgio Mulè, promotore della legge 130/2023 che ha istituito lo screening nazionale, che ne ha annunciato la partenza entro l’inizio del prossimo anno.

“Questo evento - ha spiegato Mulè - dà il senso del successo di un lavoro che ha unito la comunità scientifica, i pazienti, l’amministrazione. Si chiude oggi ufficialmente una tappa fondamentale, cioè capire cosa mettere nella ‘cassetta degli attrezzi’ dello screening. Di pari passo si è lavorato a costruire lo screen nazionale che partirà a fine 2025 o a inizio 2026. Possiamo dare il calcio d’inizio attraverso un decreto attuativo che ha garantito la dotazione finanziaria che ora è alla Conferenza Stato Regioni. A settembre tutti i treni saranno in fila pronti per avviare lo screening nazionale”.

Lo screening pilota

I risultati ottenuti nelle quattro Regioni pilota (Campania, Lombardia, Marche, Sardegna) hanno visto una positività al test di screening del diabete di tipo 1 (DT1) pari allo 0,97%, mentre per la celiachia (MC) la positività al test di screening per la ricerca degli anticorpi antitransglutaminasi IgA è risultata del 2,8%. I bambini risultati positivi allo screening sono stati avviati al centro clinico di riferimento per la necessaria conferma diagnostica. Lo screening per le due malattie croniche più diffuse nell’età pediatrica ha riguardato 5.363 bambini, raggiunti grazie alla collaborazione di 429 pediatri di libera scelta, in quattro Regioni italiane (Campania, Lombardia, Marche, Sardegna). I bimbi erano distribuiti in tre classi di età, 2, 6 e 10 anni, e hanno effettuato l’analisi per individuare gli anticorpi specifici per DT1 e MC mediante test di screening su prelievo capillare.

“Questi dati - sottolineano Marco Silano, responsabile dell’Iss del progetto per la parte sul DT1, e Umberto Agrimi, per la parte sulla MC - suggeriscono una prevalenza degli autoanticorpi contro il DT1 paragonabile a quella di altri Stati europei, mentre per quanto riguarda la MC è possibile che ci sia un aumento rispetto alle stime fatte finora, che però potrà essere quantificato solo con un campione più ampio e dopo la verifica diagnostica. Lo studio preliminare ha analizzato i principali fattori per l’implementazione dello screening a livello nazionale, evidenziando l’elevata disponibilità sia dei pediatri di famiglia sia dei laboratori analitici a partecipare al progetto, e ha inoltre mostrato l’efficacia dello screening nei soggetti asintomatici, favorendo l’attivazione di programmi di follow-up e interventi terapeutici tempestivi, con l’obiettivo di prevenire o ridurre significativamente le complicanze sia a breve che a lungo termine”.

Diabete e celiachia

Il diabete tipo1 (DT1) e la celiachia (MC) rappresentano le due malattie croniche più frequenti tra i bambini, con una diffusione pari allo 0,3% per il DT1 e poco più dell’1% per la MC. Sono entrambe patologie di natura autoimmune, cioè caratterizzate da anticorpi diretti contro il proprio organismo. La presenza di tali anticorpi può predire l’insorgenza di DT1 e MC in quanto gli autoanticorpi compaiono prima che la malattia si manifesti. La misurazione degli anticorpi assume quindi un rilievo particolarmente importante in considerazione delle conseguenze di queste due malattie. Lo screening non serve a misurare la prevalenza delle malattie ma a fare diagnosi precoce, mentre la prevalenza va confermata. Le ricerche scientifiche condotte in tutto il mondo dimostrano, infatti, che diagnosi e interventi tempestivi riducono fortemente sia i rischi acuti che le conseguenze a lungo termine di queste malattie nelle persone che ne sono affette. Lo studio ha evidenziato una significativa adesione da parte della rete dei pediatri di famiglia e un’ampia disponibilità delle famiglie a partecipare allo screening. Le modalità organizzative per la raccolta dei campioni si sono dimostrate appropriate, con risultati paragonabili a quelli ottenuti negli studi condotti da consorzi di ricerca europei.