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ISS 28 Maggio 2015

Lo screening neonatale in Italia e la proposta di un modello operativo nazionale per superare le disparità regionali nell’accesso ai servizi sanitari sono al centro del convegno Screening Neonatale Esteso organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e in programma il 28 Maggio 2015 all’ISS (Aula Pocchiari, dalle ore 8.45).

Durante la giornata, che sarà aperta dal Direttore Generale dell'ISS Angelo Lino Del Favero, saranno presentati i risultati del progetto per la definizione di una strategia nazionale per lo sviluppo e l’applicazione dello screening neonatale esteso, un percorso che negli ultimi due anni ha visto coinvolti l’ISS, il Ministero della Salute, l’Agenzia Sanitaria per i Servizi Regionali, il Tavolo interregionale malattie rare, la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e degli Screening Neonatali (SIMMESN) e la Società Italiana di Genetica Umana.

Il lavoro ha esaminato lo stato attuale dello screening neonatale esteso (a partire dai dati sull’attività e l’organizzazione dei laboratori di screening neonatale e dei centri clinici di riferimento per le malattie metaboliche congenite, includendo le dotazioni strumentali e di personale) e propone un pannello di malattie metaboliche da sottoporre a screening, sulla base di parametri quali la gravità della malattia, l’esistenza di un test di laboratorio rapido, sicuro ed efficace, la disponibilità di una terapia in grado di modificare la storia naturale della malattia.

Il progetto illustrato - sottolinea il Direttore del CNMR, Domenica Taruscio - potrà fungere da riferimento per l’organizzazione dei programmi nelle regioni che li avvieranno, anche in via sperimentale, in applicazione di quanto previsto dallo schema di Decreto sullo screening neonatale esteso che è stato recentemente presentato dal Ministro della Salute alla Conferenza Stato-Regioni. Grazie allo screening neonatale esteso, che si raggiunge attraverso la tecnica analitica della spettrometria di massa tandem (MS-MS), basata sulla misurazione di specifici metaboliti su alcune gocce di sangue, è possibile individuare alla nascita differenti condizioni metaboliche congenite prima che queste possano manifestarsi, così da evitare al bambino i danni irreversibili causati dal ritardo diagnostico.

La prima sessione del convegno si concentrerà sull’evoluzione legislativa e sulle prospettive future per lo screening neonatale esteso, a partire dalla situazione europea per arrivare ai punti di forza e alle criticità emersi attraverso il progetto CCM 2011 coordinato dal CNMR e al contesto rappresentato dal Piano Nazionale Malattie Rare. Nella seconda sessione si approfondiranno le linee di indirizzo, la formazione e l’informazione in materia, con un’attenzione particolare al ruolo delle associazioni di pazienti nei processi di empowerment.

Nella terza parte si affronteranno anche gli aspetti clinici, dalla fase analitica del test al vademecum per i pediatri e alle nuove prospettive terapeutiche e di trattamento delle patologie oggetto di screening neonatale esteso.

Agli interventi degli esperti seguirà una tavola rotonda sulle Opportunità e sinergie per lo sviluppo di strategie condivise e sostenibili, a cui parteciperanno il Direttore del CNMR e la senatrice Paola Taverna, componente della XII commissione permanente Igiene e Sanità insieme con esponenti delle Società scientifiche e del Tavolo interregionale malattie rare, esperti di bioetica e rappresentanti delle associazioni dei pazienti.

Il quadro normativo
In Italia lo screening neonatale è obbligatorio per tre malattie (l'ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica), secondo quanto stabilito dalla legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104. Per quanto riguarda lo screening neonatale allargato o esteso, attualmente questo viene attuato solo in poche regioni italiane.

Negli ultimi due anni, 3 neonati su 10 hanno avuto accesso allo screening neonatale esteso per identificare precocemente oltre 40 malattie metaboliche congenite, tra le quali i disturbi del metabolismo degli aminoacidi, le acidemie organiche, i disturbi del ciclo dell’urea e dell’ossidazione degli acidi grassi. I dati si riferiscono all’ultimo rapporto SIMMESN messo a disposizione del Ministero della Salute e dell’Istituto Superiore di Sanità dalla Società italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale. Dal 2015, il Governo italiano ha stanziato dieci milioni di euro per anno per ampliare la copertura nazionale dello screening neonatale esteso e annullare la disomogeneità regionale.

Il Ministero della Salute, avvalendosi del supporto dell’ISS, dell’Agenas e di rappresentanti delle Regioni e delle Società scientifiche di settore, sta completando l’iter istituzionale per l’emanazione di un decreto ministeriale che intende favorire la massima uniformità dell'applicazione su tutto il territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale delle malattie metaboliche congenite attraverso lo screening neonatale allargato. Il decreto riguarderà aspetti-chiave come la lista delle patologie di riferimento da includere; il consenso informato; la raccolta e invio dello spot ematico al centro di screening; la definizione del centro di screening e le sue attività; la comunicazione dell’esito del test; il richiamo per conferma diagnostica e la presa in carico; la formazione professionale; l’informazione pubblica; l’empowerment e la sostenibilità economica.