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ISS 12 marzo 2015

Identificare i marcatori per la diagnosi precoce è fondamentale per conoscere e modificare il decorso di malattie complesse, come l’artrite e la psoriasi. I gemelli, in particolare, sono uno strumento prezioso al servizio della ricerca. Per questo il Registro Nazionale Gemelli, in collaborazione con l’Istituto Humanitas di Rozzano, uno tra i centri che si distinguono per la qualità delle cure e la capacità di trasferire i risultati della ricerca e dell'innovazione nell'attività clinica quotidiana, ha avviato uno studio per analizzare gli aspetti clinici e biologici dei pazienti affetti da psoriasi e artrite psoriasica e dei loro gemelli con o senza la malattia.
L’artrite psoriasica è una malattia reumatologica infiammatoria cronica ed è associata alla psoriasi cutanea; è una malattia complessa nella sua presentazione clinica, eziologia e patogenesi, e di cui molti aspetti sono ancora sconosciuti.
Lo studio sui gemelli, sia monozigoti che dizigoti, consente di stimare il peso della componente genetica e delle influenze ambientali su varie caratteristiche, non solo patologiche; inoltre, i risultati sono validi per l’intera popolazione a cui i gemelli appartengono. Per questo è necessario la partecipazione di numerose coppie di gemelli, siano essi affetti da psoriasi o no, per approfondire il confronto.
Il RNG propone ai suoi gemelli iscritti, residenti nella provincia di Milano e maggiorenni, la partecipazione alla ricerca che comporta una visita specialistica dermatologica e reumatologica presso l’Unità di Reumatologia e Immunologia Clinica dell’Humanitas Research Center di Rozzano. Non è richiesta la presenza contemporanea dei gemelli, ogni partecipante potrà concordare il proprio appuntamento. Tutti gli accertamenti previsti dallo studio NON SONO INVASIVI e saranno a titolo gratuito. Le visite inizieranno a marzo 2015. Per partecipare allo studio è necessaria l’adesione di entrambe i gemelli/e. Per saperne di più potrete rivolgervi al personale del Registro Nazionale Gemelli registro.nazionale.gemelli@iss.it

Il punto sulle ricerche dell’ISS con Maria Antonietta Stazi, responsabile del Registro Gemelli

Quali studi sui gemelli sta attualmente conducendo il Registro Nazionale Gemelli?
Ci sono due studi per i quali sono iniziate le visite, ma è ancora possibile dare la disponibilità a partecipare: la ricerca sulle basi genetiche del pregiudizio, in collaborazione con il SISSA di Trieste per i gemelli tra i 20 e i 40 anni, e lo studio SPES, sulla prevenzione degli episodi depressivi e psicotici, in collaborazione con l’Università di Udine, che prevede la partecipazione di gemelli dagli 8 ai 30 anni e delle loro famiglie. Entrambi gli studi si stanno svolgendo in Friuli Venezia Giulia, ma lo SPES verrà esteso ad alcune zone della Lombardia. È invece finita la fase di arruolamento dello studio sull’aterosclerosi, che ha interessato le città di Roma, Padova, Perugia e Terni e stiamo rapidamente finalizzando l’analisi dei dati per la produzione di un report finale.

Quali in età pediatrica?
È sempre attivo lo studio MUBICOS (MUltiple BIrth Cohort Study): si tratta di uno studio che segue per alcuni anni una coorte di gemellini arruolati alla nascita in 8 città italiane e di cui i più grandi hanno circa 4 anni.

Quali sono i primi risultati degli studi?
Per lo studio MUBICOS sono stati analizzati i dati sulle infezioni respiratorie precoci e stimato l’effetto che l’esposizione al fumo passivo nei primi 2 anni di vita ha sul peso relativo di geni e ambiente nello sviluppo di queste patologie. E’ stato inviato uno short report alla rivista European Journal of Pediatrics per la pubblicazione. Lo studio sull’aterosclerosi ha confermato il ruolo determinante dell’età nei processi di invecchiamento dei vasi sanguigni. Inoltre, si è osservato che i fattori genetici hanno un effetto moderato (32-49%) sulla rigidità e sullo spessore dei vasi sanguigni. Il contributo delle esperienze e abitudini condivise dai gemelli, legate principalmente ai primi anni di vita, è marginale, mentre la componente ambientale non condivisa (esperienze individuali, stili di vita o altre esposizioni nei singoli gemelli) spiega una porzione non trascurabile della variabilità delle misure studiate (dal 25% al 37%).

Quanti gemelli sono attualmente iscritti al Registro Nazionale Gemelli?
Ad oggi abbiamo più di 27.000 iscritti al RNG di tutte le età e da tutto il territorio nazionale.

Cosa comporta partecipare allo studio sui Biomarcatori per psoriasi ed artrite?
I partecipanti effettueranno una visita specialistica dermatologica e reumatologica di circa un’ora presso l’Unità di Reumatologia e Immunologia Clinica dell’Humanitas Research Center di Rozzano, in cui sarà effettuata una valutazione iniziale sui sintomi reumatologici e verranno eventualmente richiesti ulteriori esami da svolgere in un secondo momento. Ai gemelli verrà rilasciato un riscontro di quanto osservato, come al termine di qualsiasi altro esame clinico.

Come si partecipa?
Il Registro Nazionale Gemelli sta inviando una richiesta di partecipazione a tutti i gemelli maggiorenni iscritti al Registro e residenti nella provincia di Milano. Nel rispetto delle norme per la privacy, coloro che decideranno di aderire firmeranno un consenso ad essere ricontattati dall’Humanitas ai recapiti che indicheranno.