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ISS 11 Dicembre 2013

Prevenzione primaria delle malformazioni congenite e screening neonatale esteso: è duplice il focus del convegno che il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) organizza quest’anno in collaborazione con il Network italiano promozione acido folico, il Coordinamento nazionale dei registri delle malformazioni congenite e il Gruppo di lavoro del Progetto CCM screening neonatale esteso e che si terrà nell’Aula Pocchiari dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) mercoledì 11 Dicembre 2013 (a partire dalle ore 9).

La prevenzione delle malattie rare (tanto primaria, volta cioè a eliminare o ridurre l’esposizione dell’organismo alle cause di malattia, quanto secondaria, che ha lo scopo di individuare la patologia in uno stadio molto precoce) sarà al centro della prima sessione, che approfondirà anche il tema dell’alimentazione e della dieta mediterranea per la prevenzione delle malformazioni congenite.

Il Convegno sarà l’occasione per la proiezione in anteprima di uno stralcio del video Acido folico, il primo regalo da fare a tuo figlio, spot che sarà presto disponibile in Internet, all’interno dell’Enciclopedia on-line del Ministero della Salute.

A fronte di un 80% circa di malattie rare con un’origine genetica, vi è un 20% avente una base multifattoriale genetico-ambientale: proprio per questo risulta fondamentale promuovere nelle donne in epoca pre-concezionale e peri-concezionale stili di vita sani (a partire dall’adeguato apporto di vitamina B9, cioè acido folico), tali da ridurre il rischio di difetti del tubo neurale e altre gravi malformazioni nel nascituro. È questa, infatti, una delle direttrici lungo cui, dal 2004, si articola l’impegno del Network nazionale di promozione dell’acido folico.

Un adeguato livello di folatemia nel sangue materno nel periodo peri-concezionale - sottolinea il Direttore del CNMR, dottoressa Domenica Taruscio -, a cui si giunge attraverso una corretta supplementazione vitamina B9, associata ad una alimentazione corretta ed equilibrata, può portare ad una riduzione del rischio di difetti del tubo neurale fino al 70% e del 20-30% per altre gravi malattie congenite. Anche il contenimento di problemi sanitari associati allo stile di vita, quali diabete gestazionale, obesità e fumo, può pure portare ad una importante riduzione del rischio di malattie congenite.

Si affronteranno le raccomandazioni europee per la prevenzione primaria delle malformazioni congenite, elaborate all’interno del progetto EUROCAT Joint Action in collaborazione con il progetto EUROPLAN, e si discuterà sul Piano nazionale malattie rare (2013-2015) di cui l’Italia in linea con gli altri stati Membri dell’Unione Europea si sta dotando.
Alcune relazioni riguarderanno casi specifici come la prevenzione della rosolia congenita nel nostro Paese oppure l’esperienza del Servizio di informazione teratologica di Padova o le malformazioni congenite tra i neonati di Brindisi.
La tavola rotonda, poi, consentirà di approfondire un tema delicato come la diagnosi prenatale e neonatale, dal punto di vista delle associazioni dei pazienti, dei medici clinici, dei bioeticisti e dei giuristi.
Lo screening neonatale come strumento in grado di assicurare diagnosi precoci e precliniche (preziose in quanto permettono in alcuni casi di cambiare il decorso della malattia e di prevenire disabilità connesse ad alcune patologie) sarà trattato nella terza sessione, dedicata in particolare allo screening neonatale allargato o esteso. In Italia, in base alla legge n. 104/1992, il controllo è obbligatorio e gratuito per l’individuazione precoce e il tempestivo trattamento dell’ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica.

Dal 2011 il CNMR coordina un progetto per la definizione di una strategia nazionale per l’applicazione dello screening neonatale esteso come sistema di prevenzione secondaria e per la riduzione delle disuguaglianze di accesso ai servizi sanitari da regione a regione. Il CNMR inoltre è partner italiano e coordinatore del progetto TENDER finanziato dalla Commissione Europea EU newborn screening practices, nell’ambito del quale è stata realizzata un’indagine sullo stato dello screening neonatale nell’Unione Europea.

Che cos’è il Network italiano promozione acido folico

Il Network italiano promozione acido folico è un’organizzazione non profit nata nel 2004 e coordinata dall’Istituto Superiore di Sanità, che unisce circa 200 istituzioni tra istituti di ricerca, dipartimenti universitari, società scientifiche, registri, assessorati regionali, associazioni dei pazienti, testate giornalistiche.
L’impegno degli aderenti al Network riguarda:

- ricerca biomedica di base, clinica e socio-sanitaria;
- registrazione di malformazioni congenite;
- trasferimento dei risultati della ricerca nella pratica clinica e nella normativa socio-sanitaria;
- formazione, informazione, aggiornamento ai medici e agli utenti;
- promozione della salute dei cittadini;
- assistenza a persone con malformazioni congenite (spina bifida, cardiopatie, labio-palatoschisi, difetti degli arti, malformazioni renali, ecc.);
- valutazione degli interventi sanitari.

Le evidenze a favore di un apporto più ampio di acido folico a donne in età fertile (dieta corretta e/o integrazione individuale giornaliera di prodotti vitaminici contenenti almeno acido folico e/o fortificazione di alimenti comuni) per ridurre il rischio di malformazioni congenite, sono tali da suscitare un grande interesse nella comunità scientifica e nella Sanità pubblica italiana.

Il Network ha l’intento di promuovere la salute della donna in età fertile, un’alimentazione equilibrata ricca in frutta e verdure e la supplementazione pre-concezionale con acido folico per la prevenzione primaria dei difetti congeniti.