ISS 27/02/09
Le malattie rare sono tali perché colpiscono 5 persone ogni 10.000 abitanti in tutta Europa. Troppi pochi pazienti per organizzare trial clinici e per sperimentare farmaci. Su di loro la letteratura scientifica contempla pochi studi, le industrie farmaceutiche mostrano poco interesse e i servizi sociosanitari se ne occupano limitatamente, anche perché la scarsità delle informazioni non permette di conoscere a fondo i bisogni dei pazienti. Eppure, se è vero che ogni patologia colpisce di per sé così poche persone, una cosa è certa: le malattie rare non sono poche. Se ne contano tra le 5.000 e le 8.000 in tutto il mondo. E complessivamente affliggono un numero ancora più grande di persone: circa un milione in Italia e qualcosa come 20-30 milioni in tutta Europa. Persone che pur essendo colpite da patologie spesso diversissime tra loro, hanno molti punti in comune: la gravità disabilitante dei sintomi, le difficoltà di avere non solo diagnosi precoci, ma anche diagnosi certe, l’impossibilità o quasi di potersi sottoporre a terapie efficaci, i disagi, materiali e morali, di doversi sobbarcare il peso dell’assistenza.
CNMR, la missione e le attività
Due Registri Nazionali, un Telefono Verde, vari progetti europei, attività di ricerca, monitoraggio e consulenza. Ecco il lavoro svolto dal CNMR
Il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS fa parte della Rete Nazionale Malattie Rare e svolge attività sia di ricerca scientifica che di sanità pubblica a livello nazionale e internazionale. Coordina il Registro Nazionale delle Malattie Rare al fine di contare il numero dei casi presenti sul territorio nazionale (attualmente sono circa 600 le patologie riconosciute in Italia per un totale di un milione di pazienti) e il Registro Nazionale dei Farmaci Orfani che effettua il monitoraggio sui farmaci destinati alla cura delle malattie rare rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale.
Attraverso il numero verde 800.89.69.49, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 13, fornisce informazioni sulle malattie rare. Svolge attività di controllo esterno di qualità dei test genetici >/url>, grazie alla collaborazione di oltre 80 laboratori presenti sul territorio nazionale e coordina il Network Italiano Promozione Acido Folico, al fine di prevenire, già nel corso della gravidanza, i difetti del tubo neurale. Collabora con le associazioni dei pazienti e partecipa in qualità di partner a vari progetti europei.
