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di Domenica Taruscio *

Sono rare è vero, di loro gli scienziati sanno ben poco e i servizi sociosanitari se ne occupano limitatamente. Ma non sono poche. E soprattutto affliggono un numero ancora più grande di persone. Loro, le malattie rare, sono oltre sei mila in tutto il mondo, a scapito di circa un milione di persone in Italia e qualcosa come 20-30 milioni di pazienti in tutta Europa. Persone che pur essendo colpite da patologie spesso diversissime tra loro, hanno molti punti in comune: la gravità disabilitante dei sintomi, le difficoltà di avere non solo diagnosi precoci, ma anche diagnosi certe, l’impossibilità o quasi di potersi sottoporre a terapie efficaci, i disagi, materiali e morali, di doversi sobbarcare il peso dell’assistenza.

Se il quadro è questo, i motivi per cui il prossimo 28 ottobre andiamo al Senato sono chiari: illustrare quanto è già stato realizzato a livello nazionale ed internazionale in questo settore, ma soprattutto fare il punto su quanto si deve ancora fare, anche mediante interventi legislativi specifici. Il Congresso sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani ha inizio qui in Istituto il prossimo 27 ottobre e subito, dopo l’inizio ei lavori affidato al nostro Presidente Enrico Garaci e al nostro Direttore Monica Bettoni, parlerà il dr. Montserrat relativamente all'impegno della Commissione europea sulle malattie rare di elaborare una Raccomandazione del Consiglio d'Europa.

Già nel 1999 il Parlamento e il Consiglio dell’Unione Europea hanno riconosciuto le malattie rare come una priorità dell’agenda della ricerca. Il Centro Nazionale Malattie Rare (ISS) coordina EUROPLAN (European Project for Rare Diseases National Plans Development), un progetto finanziato dalla Commissione europea che, in linea con le raccomandazioni del Consiglio d’Europa, mira ad elaborare raccomandazioni su come sviluppare, a livello di singoli Paesi, Piani nazionali specifici per le malattie rare.

E vi è poi il regolamento del Parlamento europeo e del Consiglio d' Europa 141/2000 sui farmaci orfani che riserva loro alcuni vantaggi, come l'esclusività di mercato per dieci anni. Molto quindi è stato fatto. Ma occorre fare di più. C’è la necessità dell’impegno di tutti (istituzioni, medici, ricercatori, pazienti) per sviluppare una strategia nazionale in grado di rispondere ai bisogni dei pazienti offrendo loro prevenzione, diagnosi, cura ed assistenza. Le ultime tre giornate del Congresso sono dedicate al secondo Workshop finalizzato a presentare i risultati raggiunti nell'ambito dei progetti finanziati nel contesto dell'accordo bilaterale Italia-USA (ISS / NIHOffice for Rare Diseases) sulle malattie rare.

Per saperne di più vai a Centro Nazionale Malattie Rare

* responsabile del Centro Nazionale Malattie Rare