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Che cosa sono le malattie rare?

Le malattie rare sono un complesso di oltre 5000 patologie, molto diverse fra loro. Tutte sono gravi e possono causare morte precoce o invalidità: per la grande maggioranza sono croniche e chi è affetto deve conviverci per l'intera esistenza.

Quante persone colpiscono?

In Europa si stima che le persone affette da malattie rare siano circa 20-30 milioni, in Italia circa un milione e mezzo. In ogni caso interessano un numero limitato di cittadini: in particolare una malattia è definita rara quando colpisce non oltre 5 persone ogni 10.000 oppure non più di uno su 2.000 cittadini nella Unione Europea.

Qual è la situazione attuale delle malattie rare?

Purtroppo si tratta di malattie ancora considerate non sufficientemente importanti per attrarre fondi per la ricerca; infatti esistono pochi centri adeguatamente attrezzati, nonostante esse richiedano assistenza specialistica e multidisciplinare, la formazione degli operatori socio-sanitari è carente e non vengono sviluppati adeguatamente i possibili farmaci, per questo definiti orfani, perché trovano scarso mercato.

Che politica socio-sanitaria è stata attivata per far fronte alla problematica?

In Italia, i Piani Sanitari Nazionali 1998-2000 e 2003-2005 pongono le malattie rare fra le priorità sanitarie. Inoltre, nel 2001 è stato pubblicato il Decreto Ministeriale 279 il Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie per circa 350 patologie rare e gruppi di esse. Questo documento, disegna la rete clinico-epidemiologica delle MR, che si articola in Presidi accreditati e in Centri interregionali di riferimento, proponendo una gestione unitaria e integrata del problema. I Centri interregionali provvederanno all'invio di dati epidemiologici all'Istituto Superiore di Sanità per implementare il Registro Nazionale MR.

Quali sono le difficoltà legate alla diagnosi di una malattia rara?

La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra esordio della patologia e diagnosi che incidono negativamente sulla prognosi del paziente. Ciò è dovuto al fatto che la risposta deve essere di alto livello qualitativo: queste malattie necessitano di un'assistenza ultraspecialistica, cioè il possesso e l'utilizzo di conoscenze che vanno oltre la formazione sul piano teorico (le MR spesso non sono trattate sui libri di medicina) e l'esperienza clinica non solo di base ma anche specialistica. Inoltre, i percorsi diagnostico-terapeutici sono complicati dall'esiguo numero di strutture sanitarie e operatori sanitari (e spesso dalla loro non omogenea distribuzione sul territorio nazionale) in grado di fornire risposte soddisfacenti ai bisogni di salute di pazienti affetti da MR. Tutto questo spiega in parte le difficoltà dei pazienti a ottenere una diagnosi appropriata e tempestiva e un trattamento idoneo.

Che natura hanno queste malattie?

La maggior parte di queste patologie è geneticamente determinata e ciò induce a comuni approcci di prevenzione (individuazione dei fattori di rischio, screening dei portatori, ecc.), di diagnosi (diffusione e validazione delle tecniche di genetica molecolare e citogenetica), di trattamento (scarsità di opzioni terapeutiche valide) e infine di riabilitazione (prevenzione e controllo degli esiti invalidanti).

Come viene vissuta sul piano psicologico la malattia dai pazienti e dai familiari?

Entrambi vivono un'esperienza doppiamente dolorosa rappresentata sia dalla condizione morbosa che dalla condizione di solitudine, legata quest'ultima alla scarsità di conoscenze scientificamente disponibili (poco si conosce sulla mia malattia) e professionalmente utilizzabili (il medico non (ri)conosce la mia malattia).

Esiste tra la malattie rare una su cui il nostro Paese è all’avanguardia?

L’Italia è all’avanguardia nella sorveglianza delle malformazioni congenite. Tale attività ha avuto in questi ultimi anni una notevole espansione che si è realizzata anche nell'attività di alcuni Registri sia regionali che interregionali che consentono la sorveglianza di circa 250.000 nascite all'anno che, seppur non uniformemente distribuite, rappresentano il 45% dei nati nel nostro Paese. I nostri Registri delle malformazioni rappresentano pertanto un buon modello per la sorveglianza di altre MR.