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Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è una malattia metabolica ereditaria legata al sesso, comunemente di natura benigna. La complicazione clinica più frequente è l'anemia emolitica acuta, a carattere episodico, scatenata dell'ingestione di fave o dall'assunzione di alcuni farmaci. Le misure più efficaci per il trattamento della malattia sono pertanto la diagnosi precoce e un'adeguata informazione dei pazienti e dei medici. Il Convegno che si terrà in Istituto consentirà un approfondimento delle conoscenze di base sulla fisiopatologia e la biologia molecolare del difetto genetico. Al tempo stesso verranno illustrati un approccio diagnostico basato su tecnologie avanzate, biochimiche e molecolari, e la rete dei servizi regionali. Tra i vari interventi, segnaliamo quelli di:
<*>Anna Maria Salvati, dell'ISS, che tratterà della fisiopatologia del deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi e della prevenzione della malattia emolitica. <*>Paolo Cianciulli, dell'Ospedale S. Eugenio di Roma, che descriverà l'esperienza del Centro Anemie Congenite situato presso lo stesso Ospedale S. Eugenio. <*>Patrizia Caprari, dell'ISS, che parlerà dell'efficienza diagnostica dei saggi enzimatici. <*>Chiara Perra, dell'Ospedale Regionale per le Microcitemie di Cagliari, che tratterà dello studio del deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi con microchips. Chiuderà l'incontro una tavola rotonda dedicata a "Il favismo come malattia sociale: normativa e servizi per il paziente".