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Normalmente i genitori notano durante la crescita caratteristiche del comportamento che considerano preoccupanti e ne fanno partecipe il pediatra. L’osservazione di comportamenti che deviano dall’atteso può avvenire anche negli ambienti extra familiari, come la scuola dell’infanzia o la scuola primaria. In ogni caso il confronto tra i genitori e il proprio pediatra di riferimento è il primo passo per verificare l’ipotesi di una diagnosi di autismo. Nel caso che il pediatra, sulla base delle proprie osservazioni e dei dubbi portati dalla famiglia, pensi di avere riscontrato sintomi coerenti con l’autismo si richiederà una visita specialistica che possa sostanziare la diagnosi. La diagnosi deve essere sostenuta in strutture specializzate riconosciute dal Sistema Sanitario Nazionale sulla base della griglia di criteri definiti dai due principali manuali di diagnostica di riferimento a livello internazionale (ICD e DSM) e con adeguati strumenti standardizzati. Il DSM 5, introdotto di recente anche in Italia, prevede significative modifiche in merito alla categoria diagnostica dei disturbi dello spettro autistico (ASD).

La diagnosi deve essere completata da una diagnosi funzionale che prevede una valutazione clinica globale eseguita da un’équipe multifunzionale.

Equipe di valutazione L’esperienza nazionale e internazionale (sezione Linee Guida) sostiene la necessità di effettuare la diagnosi funzionale e la definizione del progetto terapeutico riabilitativo, attraverso una équipe multi-professionale che preveda la presenza almeno delle seguenti figure: neuropsichiatra, psicologo, terapista della neuro psicomotricità dell’età evolutiva, logopedista, e educatore. L'équipe deve possedere un'esperienza clinica e competenze aggiornate nell’ambito dei disturbi pervasivi dello sviluppo. Il percorso di valutazione è infatti un percorso articolato che deve stabilire il profilo comportamentale dal punto di vista cognitivo (capacità di comprensione), comunicativo (linguaggio), sociale (capacità di relazione), ed emotivo del bambino che possa permettere la definizione del progetto terapeutico abilitativo.

Incontri dedicati ai genitori In tali incontri si intende ottenere una conoscenza reciproca tra i genitori, e più in generale i familiari, e l’équipe. Tale rapporto permetterà, oltre che di raccogliere i dati anamnestici, di ottenere informazioni sul comportamento del bambino in diversi ambienti (casa, scuola, o altre situazioni ambientali) e sulla sua capacità di adattamento. In questi incontri, si potranno inoltre approfondire le caratteristiche dell’ambiente dove vive il bambino attraverso una valutazione delle risorse personali, familiari e più in generale del contesto sociale in cui è inserito il 'sistema famiglia' (disponibilità dei servizi territoriali, aspetti socio-economici, aspetti culturali). Tali incontri d’altra parte permetteranno ai familiari di acquisire l’èquipe come punto di riferimento costante nella fase di diagnosi e di concretizzazione del progetto terapeutico.

Incontri dedicati al bambino Le caratteristiche complesse dell’autismo possono rendere necessario un processo diagnostico che preveda un’articolata serie di indagini:

- L’esame obiettivo e neurologico volto ad escludere la presenza di patologie che si trovano con maggiore frequenza associate con l’autismo e a individuare le specifiche caratteristiche di salute del bambino. Sarà importante la verifica dei parametri auxologici, dei parametri audiometrici e in particolari casi, emersi dall’anamnesi familiare, si potranno rendere necessarie indagini genetiche e/o metaboliche. L’esame neurologico ha lo scopo di verificare la presenza di sintomi maggiori e minori per la valutazione dell’integrità delle strutture nervose centrali. In alcuni casi si potrà rendere necessario un’indagine strumentale attraverso l’elettroencefalogramma.

- L’esame comportamentale consiste in una valutazione complessa che può risultare faticosa per il bambino. Per questo motivo l’esame comportamentale prevede incontri distribuiti in più giorni, durante i quali mediante l’uso di metodologie diverse (osservazione, colloquio col bambino, somministrazione di strumenti di valutazione standardizzati) l’èquipe quindi verificherà:

•la presenza dei sintomi comportamentali codificati dalle classificazioni internazionali di riferimento
•la valutazione delle competenze cognitive e linguistiche
•la valutazione dello sviluppo emotivo
•la valutazione del profilo funzionale (abilità quotidiane, capacità di adattamento, ecc.)

Tra gli strumenti standardizzati più accreditati dalla comunità scientifica per la diagnosi dello spettro vedi:

Autism Diagnostic Interview. Revised (ADI-R); Lord C. et al, 1994
Childhood Autism Rating Scale (CARS); Schopler, E., Reichler, R.J. &e Renner, B.R. 1988. Childhood Autism Rating Scale. Los Angeles:WPS.
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS); Lord C. et al. 2000

Diagnosi precoce Dalla prima descrizione clinica dell’autismo sono stati fatti notevoli passi avanti nella capacità di di diagnosticare questo disturbo, ma esistono ampi margini di miglioramento in questo specifico settore. In particolare vi è un consenso internazionale sull’importanza di sviluppare strumenti che consentano di effettuare la diagnosi il più precocemente possibile durante lo sviluppo, così come sulla necessità di individuare sintomi precoci indicativi di un maggiore rischio di manifestazione. La ricerca clinica suggerisce che l’efficacia degli interventi terapeutici è maggiore tanto più precocemente questi vengono iniziati durante lo sviluppo del bambino. In tal senso va aumentata la consapevolezza da parte dei genitori, ma anche degli operatori della scuola dell’infanzia e primaria, del profilo ‘atteso’ (tipico) per lo sviluppo sociale, comportamentale e cognitivo (compreso il linguaggio) che caratterizza l’età evolutiva. Parallelamente va favorito il coinvolgimento dei medici pediatri di base a livello locale (distretto sanitario) al fine di sostenere un programma di sorveglianza specifico per lo sviluppo in età prescolare che possa individuare e raccogliere eventuali segnalazioni di disturbi dello sviluppo con riferimento anche all'autismo.

Esiste un insieme di strumenti che sono stati messi a punto per la sorveglianza di segnali di rischio per i disturbi dello spettro autistico, allo scopo di individuare anomalie precoci che indichino la necessità di seguire e valutare il/la bambino/a a intervalli scadenzati per un controllo. Tali strumenti sebbene validati in ambito clinico, presentano alcuni limiti. Essi hanno un'alta specificità rispetto al disturbo ma presentano una sensibilità (85%) non totalmente soddisfacente, che può determinare la possibilità di misdiagnosi, ovvero il non riconoscimento del disturbo.

Checklist of Autism in Toddlers (CHAT)
(link DSM V).
Baron-Choen S et al, 2000
Baird G et al 2000
Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT):
Robbins DI et al, 2001