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Lo screening neonatale esteso (SNE) è un programma complesso, integrato e multidisciplinare di prevenzione sanitaria secondaria, che permette di:

• identificare precocemente su tutta la popolazione neonatale i soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie
• procedere all'accertamento diagnostico
• in caso di diagnosi confermata, avviare il paziente al trattamento specifico per la malattia identificata ed assicurargli il successivo follow-up.

Le malattie metaboliche ereditarie (MME), denominate anche errori congeniti del metabolismo, costituiscono una categoria importante di malattie genetiche rare, causate dall'alterato funzionamento di una specifica via metabolica. Esse rappresentano un gruppo eterogeneo di oltre 700 diverse patologie che, prese singolarmente, sono rare ma nel loro insieme presentano un’incidenza cumulativa che varia da 1 su 500 a 1 su 4.000 nati vivi.

In Italia il sistema sugli SNE per la prevenzione, diagnosi precoce e cura delle MME è regolamentato da due atti normativi nazionali:
– DM 13 ottobre 2016 (Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie);
– Legge 19 agosto 2016, n. 167 (Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie).

L’introduzione della nuova normativa necessita l’implementazione di un sistema di monitoraggio che permetta di raccogliere informazioni in maniera standardizzata, di costruire indicatori (di processo, di output e di outcome) e di proporre standard di riferimento al fine di valutare gli esiti del programma SNE. A questo scopo all'Istituto Superiore di Sanità (ISS) è stato istituito il Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (CCSN) (art. 3, Legge 167/2016).

CCSN, con il supporto tecnico-scientifico del Centro Nazionale Malattie Rare, svolge i seguenti compiti (previsti dall’art. 3, comma 4, L. n. 167/2016):

a) monitorare e promuovere la massima uniformità di applicazione degli screening neonatali sul territorio nazionale;
b) collaborare con le Regioni per la diffusione delle migliori pratiche in tema di screening neonatale;
c) individuare standard comuni per la realizzazione degli screening neonatali;
d) definire le dimensioni del bacino d'utenza di ciascun centro di screening di riferimento per la Regione al fine di accorpare, se necessario, aree geografiche contigue;
e) fornire informazioni codificate e standardizzate ai servizi territoriali per l'assistenza alle famiglie dei neonati sui rischi derivanti dalle patologie metaboliche ereditarie, nonché sui benefici conseguibili attraverso l’attività di screening, offrendo anche informazioni sulla terapia e sulle  migliori cure disponibili per la specifica malattia metabolica;
f) stabilire le modalità di raccolta dei campioni di sangue nonché di consegna dei medesimi, entro quarantotto ore dal  prelievo, presso i centri di screening di riferimento per la Regione;
g) istituire un archivio centralizzato sugli esiti degli screening neonatali al fine di rendere  disponibili dati per una verifica dell'efficacia,anche in termini di costo, dei percorsi intrapresi.

L’Italia si pone all'avanguardia sul settore dello screening neonatale. attraverso la Legge 167/2016 cherappresenta una delle norme più avanzate in materia di sanità pubblica in quanto pone l’obiettivo di effettuare lo screening a tutti i nati per un numero significativo di malattie.

Lo SNE non è solo un “test” ma rappresenta un sistema e un’organizzazione che necessita la costruzione di un processo e un percorso in cui è essenziale creare un team, composto da più professionalità, per fare in modo che l’azione di sanità pubblica si esprima in tutta la sua efficacia. Si tratta quindi di rafforzare sinergie tra i vari portatori di interesse: Istituzioni centrali, Regioni, centri clinici, associazioni di pazienti e famiglie, e società scientifiche, per garantire la piena attuazione della normativa sullo SNE e l’equità nell'accesso a tutti i nati sul territorio nazionale.