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Convegno. Prevenzione primaria delle malformazioni congenite e screening neonatale esteso. Istituto Superiore di Sanità. Roma, 11 dicembre 2013. Riassunti.
A cura di Orietta Granata, Pietro Carbone e Domenica Taruscio
2013, xii, 60 p. ISTISAN Congressi 13/C7

Le malformazioni congenite e le malattie metaboliche ereditarie sono due importanti gruppi di Malattie Rare (MR). Le esposizioni a fattori di rischio esogeni, gli stili di vita erronei (alcol, fumo, alimentazione) e i fattori genetici, sono determinanti nell’eziopatogenesi di queste MR. Diventa in tal modo imprescindibile attuare interventi di prevenzione primaria, attraverso l’allontanamento e il contenimento dei fattori di rischio, e di prevenzione secondaria mediante programmi su base di popolazione volti alla diagnosi precoce in fase asintomatica come lo screening prenatale. L'attuazione di strategie di prevenzione primaria e secondaria è correlata ai progressi delle conoscenze scientifiche sui fattori di rischio, sui fattori protettivi e sulle opzioni diagnostico-terapeutiche. È pertanto indispensabile un investimento integrato nelle attività di studio e ricerca finalizzate alla conoscenza e comprensione dei meccanismi eziopatogenetici e delle evidenze in ambito diagnostico e terapeutico, con l’obiettivo di identificare le MR per le quali possono essere attuate efficaci misure di prevenzione primaria e secondaria.
Parole chiave:: Malformazioni congenite, Difetti del tubo neurale, Periconcezionale, Supplementazione, Folati, Malattie metaboliche ereditarie, Screening neonatale esteso, Politiche di salute pubblica.


Congress. Primary prevention of congenital anomalies and expanded newborn screening. Istituto Superiore di Sanità. Rome, December 11, 2013. Abstract book.
Edited by Orietta Granata, Pietro Carbone and Domenica Taruscio.
2013, xii, 60 p. ISTISAN Congressi 13/C7 (in Italian)

Congenital Anomalies (CA) and inherited metabolic disorders are two heterogeneous groups of Rare Diseases (RD). Exposures to exogenous risk factors, unhealthy lifestyles (alcohol, smoking, diet) and genetic factors are key components of in the etiopathogenesis of these CA. It is essential to implement both primary prevention interventions, through the removal and containment of risk factors, and secondary prevention, through population-based programs aimed at early detection of asymptomatic cases like newborn screening. The implementation of strategies for primary and secondary prevention is related to advances in scientific knowledge about risk factors, protective factors and the diagnostic and therapeutic options. Therefore it is essential to devote resources to interdisciplinary studies and researches aimed at understanding the etiopathogenic mechanisms, and the efficacy of diagnosis and treatment approaches, so to identify RD for which can be implemented effective primary and secondary preventive measures.
Key words: Congenital anomalies, Neural tube defects, Periconceptional, Supplementation, Folate, Hereditary metabolic diseases, Expanded newborn screening, Public health policy.