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L’arteriosclerosi è una patologia degenerativa che rappresenta oggi la principale causa di morbidità e mortalità nella popolazione occidentale. La sua prevenzione assume dunque una notevole importanza sia a livello individuale che per la collettività. Recenti studi hanno dimostrato che alcuni parametri quali la velocità del flusso aortico, la rigidità della parete dell’aorta ed il tono della parete dei vasi periferici sono associati a cambiamenti strutturali e che l’individuazione di forme precoci di aterosclerosi potrebbe consentire di iniziare tempestivamente una efficace terapia.

Lo studio ha come obiettivo principale quello di fornire stime più precise di quelle attualmente disponibili sulla ereditabilità dell’arteriosclerosi nella popolazione generale e dei suoi fattori di rischio, valutando le componenti genetiche ed ambientali delle misure fornite dagli esami ecografici (rigidità della parete e velocità del flusso dell’aorta, etc.) e di quelle rilevate dai questionari (abitudini al fumo, stili di vita, etc.). Obiettivo secondario dello studio è quello di valutare il ruolo del benessere psicologico quale fattore protettivo dell’arteriosclerosi. Tutto ciò potrebbe facilitare la futura comprensione della patogenesi dell’arteriosclerosi, l’identificazione di nuove strategie diagnostiche e di screening basate sull’individuazione di profili ad alto rischio per lo sviluppo di questa patologia.

Lo studio è stato condotto in due Fasi, alla prima fase (anno 2009) hanno aderito 348 gemelli e alla seconda (anno 2014) hanno aderito 322 gemelli. Tutti i partecipanti hanno compilato alcuni questionari che valutano il benessere psicologico, lo stato generale di salute, le abitudini al fumo e gli stili di vita. Durante la visita è stata eseguita tramite Ecografia-Doppler una valutazione dello spessore della parete delle arterie carotidi e del circolo intracranico ed una valutazione della rigidità dei vasi. Inoltre, è stata misurata la pressione sanguigna, la funzionalità respiratoria e raccolto un campione di saliva.

I risultati dello studio sono stati pubblicati su diverse riviste nazionali e internazionali [vedi sotto]. E’ stato studiato in particolare il ruolo dei fattori genetici e ambientali nell’espressione di tratti precoci di aterosclerosi (vedi Figura allegata). Complessivamente è emerso che i fattori ambientali condivisi dalla coppia e caratteristici dell’esposizione nei primi anni di vita, giocano un ruolo molto marginale nell’insorgenza dei tratti in studio. La variabilità nella presenza, localizzazione e composizione delle placche aterosclerotiche ed anche la variabilità nella velocità di flusso sembrano invece essere spiegati in gran parte dai fattori genetici. L’espressione di altri tratti, quali lo spessore dell’intima media e l’elasticità dei vasi, appare invece in gran parte spiegata da fattori ambientali individuali quali ad esempio gli stili di vita (attività fisica, alimentazione, abitudine al fumo).  

Lo studio è stato condotto dal Registro Nazionale Gemelli dell’Istituto Superiore di Sanità in collaborazione con la Semmelweis University di Budapest, il Dipartimento di Scienze Radiologiche –Policlinico Umberto I di Roma, il Dipartimento di Scienze Neurologiche di Padova e il Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università degli Studi di Perugia.