Le Linee Guida (LG) per la diagnosi, gestione e cura delle Atassie Pediatriche (AP),
nell’ambito del SNLG, nascono da un progetto di rete finanziato dal Ministero della salute nell’ambito dei progetti di ricerca finalizzata, allo scopo di migliorare la gestione globale delle AP. I sintomi atassici in età pediatrica possono presentarsi in forme e livelli di gravita molto eterogenei e possono essere dovuti a cause di tipo acuto o cronico. In entrambi i casi, la diagnosi può essere a volte estremamente complessa.
I bambini con tali condizioni, infatti, spesso presentano sintomi estremamente eterogenei, anche nell’ambito della stessa patologia, con gradi di gravita estremamente variabili. Molte delle forme di atassia, inoltre, possono non presentare segni specifici alle neuroimmagini, rendendo estremamente complesso il percorso diagnostico. La diagnosi genetica e spesso limitata dalla scarsità di accesso ai test, dall’alta eterogeneità sia dei test disponibili sia dell’uso dei test da parte dei centri che offrono le analisi genetiche, e dalla limitata conoscenza delle basi genetiche di molte AP. Questo può comportare, oltre a un ritardo nella diagnosi, anche una prognosi incerta e un counseling errato. Il raggiungimento di una diagnosi tempestiva e essenziale per garantire ai bambini l’accesso precoce ai trattamenti disponibili. Sebbene a oggi non siano disponibili trattamenti in grado di curare le cause (disease-modifying) della maggior parte delle AP croniche, alcuni aspetti di tali condizioni possono essere trattabili con interventi tempestivi. Pertanto, il riconoscimento e la corretta diagnosi sono fattori essenziali. In particolare, la riabilitazione motoria e cognitiva e uno strumento chiave per migliorare la qualità della vita e favorire l’inclusione dei bambini nel contesto sociale. Per questo motivo, i piani di riabilitazione non devono poter essere accessibili solamente in centri specializzati e per periodi limitati, ma la loro fruibilità dovrebbe essere garantita anche a livello territoriale, tramite un coordinamento della presa in carico tra centri di riferimento e realtà territoriali. In questo contesto, la presente LG si pone come obiettivo non solo effettuare una panoramica sistematica delle prove disponibili, ma anche fornire uno strumento per un’organizzazione più efficiente del percorso di diagnosi e presa in carico dei bambini e dei loro familiari/caregiver, nonché uno strumento di supporto a orientare la ricerca in questo campo, caratterizzato da un costante sviluppo di nuove conoscenze in termini
di scoperta di nuovi geni e nuove tecnologie, anche in campo riabilitativo.
Per facilitare la divulgazione e implementazione dei contenuti della LG sono stati prodotti anche un care pathway e un opuscolo divulgativo. Il care pathway, è una modalità di rappresentazione visiva, in forma di percorso, delle raccomandazioni elaborate nella Linea guida per facilitarne la lettura e l’implementazione. L’obiettivo di un care pathway è, infatti, fornire una metodologia per l’organizzazione della presa in carico di un gruppo definito di pazienti in un periodo definito di tempo. Questo care pathway è strutturato come un pdf interattivo che contiene diagrammi navigabili tramite icone cliccabili, che rimandano alle informazioni relative al punto esplorato.
