L’atassia con deficit di vitamina E è una sindrome atassica causata da carenza di vitamina E. Questa carenza può essere dovuta a malassorbimento o grave malnutrizione (Atassia acuta con deficit di vitamina E), oppure ancora a una mutazione genetica ereditaria.
Atassia con deficit isolato di vitamina E (dovuta a mutazione genetica)
Questa atassia è estremamente rara; si verifica con maggiore frequenza solo nei territori del Nord Africa.
Nell’atassia con deficit isolato di vitamina E, i livelli estremamente bassi di questa vitamina causano danni a livello del sistema nervoso centrale e, in particolare, al cervelletto e al midollo spinale. La gravità e i tempi di manifestazione dei sintomi può variare molto da persona a persona; essi possono mostrarsi durante l’infanzia, ma possono comparire anche in età adulta.
L’atassia con deficit di vitamina E è progressiva; i suoi sintomi tendono cioè a diventare più gravi nel corso del tempo. Tuttavia un intervento precoce, con supplementazione di vitamina E, può prevenire i danni al sistema nervoso e, conseguentemente, la manifestazione dei sintomi.
Come si trasmette
L’atassia con deficit di vitamina E è causata dalla mutazione del gene TPPA, che è deputato al controllo della gestione della vitamina E nelle nostre cellule e tessuti. La trasmissione del gene mutato può avvenire quando entrambi i genitori, pur essendo sani, sono portatori della mutazione. Si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Hanno stessa probabilità di ammalarsi i maschi e le femmine.
Sintomi
I sintomi si manifestano solitamente fra i 5 e i 15 anni di età, e si presentano con grado di severità variabile da persona a persona:
- perdita della coordinazione delle mani
- tremore della testa
- perdita del senso della posizione del proprio corpo e della vibrazione
Sono spesso anche presenti:
- nell’eseguire i movimenti, difficoltà a mantenere forza e velocità adeguati allo scopo, con movimenti scomposti e frammentati (adiadococinesia)
- difficoltà nell’articolare correttamente le parole (disartria)
- riduzione della vista
