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Istituto Superiore di Sanità
Screening neonatale esteso in Italia: organizzazione nelle Regioni e Province Autonome e raccomandazioni del Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (2019-2020).
Domenica Taruscio, Graziano Bacco, Alberto Burlina, Giacomina Chiaradia, Giancarlo La Marca, Alida Leonardi, Alice Maraschini, Marco Marchetti, Maria Grazia Privitera, Paolo Roazzi, Paolo Salerno, Francesco Salvatore, Alessandro Segato, Manuela Vaccarotto, Marco Silano, Andrea Piccioli
2022, 31 p. Rapporti ISTISAN 22/30

Lo Screening Neonatale Esteso (SNE) per le malattie metaboliche ereditarie rappresenta una grande opportunità di salute per i nuovi nati. In Italia, la Legge 167/2016 ha disposto l’inserimento dello screening neonatale delle malattie metaboliche ereditarie nei Livelli Essenziali di Assistenza. Il Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 ha emanato le disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie. Il presente documento è il quarto report di monitoraggio sullo stato di attuazione della Legge 167/2016 e del DM 13 ottobre 2016 sullo SNE in Italia. Il rapporto, elaborato dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali), offre una panoramica sulla organizzazione e sulla operatività relativa al sistema di SNE nelle Regioni e Province Autonome ed elenca raccomandazioni, finalizzate al raggiungimento di una coerente e uniforme applicazione sul territorio nazionale della Legge 167/2016 e del DM 13 ottobre 2016.
Parole chiave: Screening Neonatale Esteso; Malattie metaboliche ereditarie

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Newborn extended screening in Italy: organization in the Regions and Autonomous Provinces and recommendations of the Coordination Centre on Newborn Screening (2019-2020).
Domenica Taruscio, Graziano Bacco, Alberto Burlina, Giacomina Chiaradia, Giancarlo La Marca, Alida Leonardi, Alice Maraschini, Marco Marchetti, Maria Grazia Privitera, Paolo Roazzi, Paolo Salerno, Francesco Salvatore, Alessandro Segato, Manuela Vaccarotto, Marco Silano, Andrea Piccioli
2022, 31 p. Rapporti ISTISAN 22/30 (in Italian)

The Extended Newborn Screening (ENS) for the inherited metabolic diseases is a pivotal tool for the prevention. In Italy, the Law 167/2016 set forth the introduction of ENS in the Essential Level of Assistance. The Ministerial Decree of 13rd October 2016 described the disposition for the start of ENS. The present document is the fourth report on the monitoring on the fulfillment of the above-mentioned regulation. This report, elaborated by the Coordinating Center on newborn screening provides an overview on the structure and organization of the ENS system in Italian Regions and Autonomous Provinces and lists recommendations, aiming at a coherent and harmonized implementation of Law 167/2016 and MD 13 October 2016 in the national context.     
Key words: Extended newborn screening; Inherited metabolic diseases