TEMA

Salute Mentale

Interazione gene ambiente nella salute mentale

Sulla salute mentale agiscono sia fattori genetici che esposizioni ambientali concomitanti i cui effetti possono modificarsi reciprocamente in modo complesso. L’ambiente può infatti influenzare attraverso modifiche chimiche il modo in cui il DNA viene letto e trascritto, in questo modo regolando in modo diretto l’attivazione funzionale dei geni (epigenetica). L’epigenetica svolge un ruolo fondamentale nei processi di plasticità cerebrale.

Quando gli effetti genetici sono modulati da fattori esogeni, ad esempio stili di vita, esistono opportunità di prevenzione e di promozione della salute mentale.

L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) affronta il tema delle interazioni geni-ambiente nella salute mentale sia utilizzando modelli sperimentali, sia con un approccio di popolazione, ad esempio su campioni di gemelli (stima dell'ereditabilità dei tratti in diverse categorie di esposizione) e su coorti di nascita nelle quali si indagano gli effetti delle interazioni tra il genoma e i fattori ambientali sullo sviluppo neurocomportamentale.


null Studio gemellare sul dolore cronico e i suoi correlati psico-sociali

Il dolore cronico, secondo la definizione più recente della IASP (International Association for the Study of Pain), è un “dolore fisico persistente (o ricorrente) che perdura da più di 3 mesi”. Recentemente, gli specialisti sono sempre più concordi nel considerare il dolore cronico come una malattia di per sé, un dolore, quindi, che va oltre la riparazione dei tessuti o degli organi da cui può aver tratto origine.

Il dolore cronico è molto più diffuso di tante altre patologie croniche e, poiché l’avanzare dell’età è uno dei suoi principali determinanti, è probabile che esso diverrà un fattore critico per la sostenibilità dei costi per la salute nei prossimi decenni. L’Italia è ai primi posti in Europa, dopo Norvegia e Belgio, per quanto riguarda la prevalenza di questa condizione, con stime che oscillano tra il 21.7 e il 23% nella popolazione generale; in numeri assoluti, quindi, circa 13 milioni di individui ne sono affetti.

Il Registro Nazionale Gemelli sta analizzando i dati raccolti in uno studio progettato e condotto all’inizio del 2020 sul dolore cronico e i suoi correlati psico-sociali.  Lo studio è nato dalla proficua collaborazione tra l’Istituto Superiore di Sanità e la Fondazione ISAL, una Fondazione per la terapia e la ricerca sul dolore cronico che opera in Italia e a livello internazionale da decenni, con esperti clinici, algologi, anestesisti e psicologi che si occupano della cura, della formazione e della ricerca in questo settore.

Lo studio ha coinvolto un campione di oltre 3000 gemelli adulti, residenti in varie regioni d’Italia, ed  ha raccolto, tramite un questionario validato dallo stesso gruppo di ricerca, un ampio spettro di informazioni, quali: (i) la presenza di dolore cronico, la sua localizzazione nelle varie parti del corpo e le sue probabili cause; (ii) dati sui disturbi e sulle condizioni riguardanti la sfera della salute mentale che possono essere presenti in situazioni di dolore cronico, come, ad esempio, la depressione e i disturbi del sonno; (iii) dati di tipo sociale come la presenza di una rete di sostegno attorno alle persone affette; (iv) dati su un eventuale trattamento, la modalità con cui questo viene seguito e la sua efficacia così come percepita dalla singola persona intervistata.

Questo studio, che ad oggi è il primo condotto in Italia sul dolore cronico nella popolazione dei gemelli, ci permetterà di stimare, tramite il “metodo gemellare”, il contributo dei fattori genetici, ambientali e psico-sociali, e delle loro reciproche interazioni nel favorire o contrastare l’instaurarsi della patologia. Questi risultati, oltre a fornire nuove conoscenze sull’eziologia del dolore cronico, potranno contribuire all’identificazione di sottogruppi della popolazione generale a maggiore rischio di insorgenza della patologia, sui quali, quindi, sarebbe opportuno concentrare gli sforzi di prevenzione. 

Entro la fine del 2021 contiamo di avere i risultati completi dello studio e ne daremo comunicazione anche sul sito. Un ringraziamento speciale va a tutti i gemelli che hanno partecipato all’indagine e ne hanno permesso la realizzazione.

Per info

Virgilia Toccaceli, Istituto Superiore di Sanità,       Corrado Fagnani, Istituto Superiore di Sanità

Viale Regina Elena, 299- 00161 Roma                   Viale Regina Elena, 299- 00161 Roma

email: registro.nazionale.gemelli@iss.it                 email: registro.nazionale.gemelli@iss.it