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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)

Approfondisci anche su malattierare.gov.it


null Come si previene l'infezione da VTEC

Evitare il consumo di carne poco cotta, specialmente carne macinata (hamburger, tartare) o carpaccio, e di latte crudo non pastorizzato. Evitare in cucina la contaminazione di alimenti pronti per il consumo (come insalate, etc.) con carne cruda, per esempio usando lo stesso coltello o lo stesso tagliere. Evitare il contatto con le feci dei ruminanti e con acque e suolo da queste contaminati. Come per altre infezioni intestinali, le persone con diarrea, soprattutto bambini, vanno allontanati dalla comunità fino a risoluzione dell’episodio. Qualora si abbia un caso di infezione intestinale da VTEC in un bambino, i familiari devono osservare norme igieniche strette durante la cura del bambino stesso. Le normali operazioni di pulizia ambientale e di igiene personale (il lavaggio delle mani) sono sufficienti a evitare la diffusione dell’infezione. Lavare accuratamente le mani dopo aver visitato una fattoria o aver accarezzato animali.