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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)

Approfondisci anche su malattierare.gov.it


null Telefono Verde Malattie Rare

Il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) è stato istituito il 29 febbraio 2008, in occasione della prima giornata di sensibilizzazione delle malattie rare.

Il servizio - collocato al Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, è gratuito su tutto il territorio nazionale, da telfono fisso e da cellulare.

All’800.89.69.49 risponde un'equipe di ricercatori esperti che, mediante un ascolto attivo e personalizzato, accoglie e fornisce informazioni sulle malattie, le esenzioni ad esse relative, orientando la persona verso i presidi di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare e le Associazioni dei pazienti. Per favorire l'accessibilità delle persone sorde al servizio di counselling telefonico, grazie all'Accordo di collaborazione scientifica fra l'Istituto Superiore di Sanità e il Dipartimento di Studi Linguistici e Culturali Comparati dell'Università Ca' Foscari di Venezia, è stata aperta una e-mail dedicata: tvmrlis@iss.it. Per i cittadini residenti all'estero, è possibile inviare una e-mail all'indirizzo tvmr@iss.it.

Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9:00 alle ore 13:00.

Le informazioni fornite fanno riferimento alla letteratura scientifica e alla normativa vigente, in particolare all'Allegato 7 del DPCM del 12 gennaio 2017 che ha sostituito l'Allegato 1 del D.M. 279/2001 di istituzione della rete nazionale delle malattie rare; all'Allegato 8 e 8bis del DPCM del 12 gennaio 2017 che hanno sostituito l'allegato del D.M. 329/1999 per l’identificazione delle malattie croniche e alle normative regionali per l’istituzione dei presidi di diagnosi e cura.

Le Associazioni di cui si forniscono i contatti sono quelle registrate presso il Centro Nazionale Malattie Rare.

A partire dal 3 marzo 2016 “Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti” il Telefono Verde Malattie Rare ha avviato un servizio dedicato ai cittadini e in particolare alle giovani coppie che intendono avere un bambino di:

  • informazione sulle corrette prassi di assunzione preconcezionale dell'acido folico per ridurre il rischio di malformazioni congenite
  • orientamento sulle altre principali tematiche della prevenzione primaria dei difetti congeniti

Non vengono formulate diagnosi cliniche.

 

La metodologia

La metodologia che caratterizza l’intervento telefonico, fa riferimento ai principi e alle tecniche del counselling. Tale processo attraverso il dialogo e l’interazione aiuta la persona a gestire problemi , nonché a prendere decisioni autonome e consapevoli nell’ambito delle malattie rare.

L’intervento di counselling telefonico offerto dai ricercatori dell’equipe del TVMR consente, in modo anonimo e gratuito, di: fornire informazioni corrette, aggiornate e personalizzate su tematiche riguardanti le Malattie Rare, favorire attraverso il colloquio l’individuazione del reale problema della persona e prospettare una gamma di soluzioni, indirizzandola, se necessario, a Centri clinici specializzati regionali o alle Associazioni di pazienti <*>supportare la persona nei momenti di crisi, focalizzando insieme un obiettivo utile al superamento del disagio, facilitandola nell’attuazione di modifiche comportamentali e decisionali, atte ad affrontare in modo autonomo e consapevole il disagio che sta vivendo.

 

Gli strumenti

Un sistema informatico consente la ricerca on line delle informazioni richieste e, attraverso le funzionalità di data entry, l'immediata raccolta e archiviazione dei dati.

 

Privacy dei dati

I dati raccolti sono trattati secondo la normativa vigente:

Decreto legislativo 10 agosto 2018, n. 101 che adegua il Codice in materia di protezione dei dati personali (Decreto legislativo 30 giugno 2003, n. 196) alle disposizioni del Regolamento (UE) 2016/679.

 

Reti e collaborazioni:

Il TVMR ha avviato collaborazioni in ambito nazionale e internazionale, per armonizzare le informazioni fornite dai diversi servizi, condividere le esperienze e la buone pratiche e facilitare al cittadino l’accesso alla rete assistenziale e socio-sanitaria:

 

Pagine social:

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