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Test genetici, la vigilanza dell’ISS per assicurare qualità e accuratezza

ISS 15 giugno 2021

Oltre mille i test genetici in uso oggi in Italia - e molti sono in fase di sviluppo - per una stima di circa 580 mila test effettuati ogni anno tra analisi di genetica molecolare, citogenetica e immunogenetica, in oltre 370 differenti laboratori distribuiti sul territorio nazionale. E dal momento che i risultati di tali test sono definitivi - non cambiano cioè nel corso della vita – e che coinvolgono non solo chi si sottopone al test, ma anche i consanguinei, influenzando le scelte della vita privata, si capisce come un sia pur piccolo errore in questi test, nel risultato o nell’interpretazione, possa avere conseguenze gravi. Per questo, i laboratori che eseguono test genetici a scopo diagnostico, oltre a seguire le linee guida, devono lavorare secondo standard internazionali descritti dalle norme ISO, ma è anche necessaria la “vigilanza” sulla qualità del medesimo dato operata tramite il cosiddetto Controllo Esterno di Qualità (CEQ). Un sistema di vigilanza, appunto, ad opera di un’organizzazione esterna al laboratorio, che in Italia dal 2001 è affidato all’ISS e coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR). Proprio al CEQ, è dedicato l’editoriale del numero in uscita oggi di RaraMente.

“La partecipazione dei laboratori al CEQ è su base volontaria, ma è fortemente raccomandata – si legge nell’articolo firmato da Domenica Taruscio, Direttore del CNMR, Federica Censi e Fabrizio Tosto del CNMR - e l’esperienza conferma che porta ad un miglioramento concreto dello standard di qualità dei laboratori”.

I risultati, infatti, non sono mancati nel corso dei 16 CEQ effettuati finora. “Negli anni è stato osservato che, in media, più dell’80% dei laboratori partecipanti ottiene un giudizio di performance sufficiente. Dei laboratori che ottengono un giudizio insufficiente, circa il 10% non si registra al turno successivo, alcuni, comunque, riprendono la partecipazione dopo uno o due anni di pausa, mentre più dell’80% ottiene un giudizio sufficiente l’anno dopo. Nei casi in cui il laboratorio ottenga un giudizio insufficiente per due anni consecutivi, il responsabile del laboratorio viene invitato tramite comunicazione scritta a verificare le procedure. I gruppi di esperti restano comunque a disposizione, se necessario, per informazioni, spiegazioni e consigli”.  

 

 


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