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null Registri di malattia e gestione dei dati, al via le iscrizioni per l’International Summer School e per il Corso di training

ISS, 5 luglio 2021

Il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, nell’ambito del European Joint Programme Rare Diseases (EJP RD) organizza l’International Summer School on Rare Diseases Registries and FAIRification of Data, in modalità online, dal 27 settembre al 1° ottobre 2021, alla quale ci si può iscrivere fino al prossimo 11 luglio.

Sempre in modalità online a causa delle ancora attuali misure di contenimento del virus SARS-COV-2, si svolgerà il terzo corso internazionale di formazione “Quality assurance, variant interpretation and data management in the NGS diagnostics era”, dal 27 al 29 ottobre 2021, al quale ci si può iscrivere fino al prossimo 11 luglio.

Se ne parla nell'ultimo numero di RaraMente, la newsletter delle malattie rare, frutto della collaborazione tra il CNMR dell’ISS e UNIAMO FIRM Onlus – Federazione Italiana Malattie Rare.

 

L’International Summer School

 

La Scuola Estiva Internazionale sui Registri delle Malattie Rare e la FAIRificazione dei dati fa parte di una serie di attività di formazione proposte dal Programma Congiunto Europeo sulle Malattie Rare, finanziato dalla Commissione Europea con l'obiettivo di mettere in moto “un circolo virtuoso tra ricerca, cura e innovazione medica”. Il corso, diretto da Domenica Taruscio, alla guida del CNMR dell’ISS, e coordinato da Claudio Carta, ricercatore del CNMR (ISS), si compone di cinque giorni di formazione organizzati dal CNMR che ha acquisito una vasta esperienza organizzando numerosi corsi incentrati sui registri delle malattie rare con il supporto di diversi partner.

 

In particolare, durante il primo modulo di tre giorni (27-29 settembre 2021), i partecipanti apprenderanno quali risorse sono necessarie per la creazione e il mantenimento di un registro di patologia di alta qualità; le caratteristiche delle strategie per assicurarne la sostenibilità a lungo termine; le questioni legali ed etiche in conformità con il Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati dell’UE. Durante il secondo modulo di due giorni "FAIRification of data" (30 settembre - 1 ottobre 2021) i partecipanti approfondiranno le loro conoscenze sulle singole fasi della FAIRificazione dei dati e scopriranno il potenziale dei registri FAIR. I dati FAIR (Findability, Accessibility, Interoperability, Reusability) sono dati che soddisfano i principi di reperibilità, accessibilità, interoperabilità e riusabilità.

 

Qualità, interpretazione delle varianti e gestione dei dati nell'era della diagnostica NGS

 

Programmato anche questo nell’ambito delle attività di formazione proposte dal Programma Comune Europeo sulle Malattie Rare, il Corso, diretto da Domenica Taruscio e coordinato da Claudio Carta, è composto da tre giorni di formazione organizzati dall’ISS in stretta collaborazione con i Task Partner di EJP RD. Al centro dell’iniziativa: il sequenziamento di nuova generazione (NGS) in grado di generare una quantità di dati complessi con cui i ricercatori clinici e di base devono sempre più confrontarsi. È quindi di fondamentale importanza fornire loro una formazione specifica sull'interpretazione delle varianti genetiche e sugli standard. Formazione maturata nell’ambito della ricerca sulle malattie rare.