Per test genetico si intende l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie.
Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori sani, nonché i test sulle famiglie a rischio.
I risultati dei test genetici si possono applicare alla diagnosi e alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio di malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) - genotipo (caratteristiche genetiche di un individuo).
Ad oggi sono disponibili più di 1000 test genetici. Vengono esclusi da questa definizione i test effettuati a solo scopo di ricerca.
