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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)

Approfondisci anche su malattierare.gov.it

 



Controllo Esterno di Qualità: l’importanza per il cittadino


Le analisi genetiche rappresentano un test unico nel suo genere il cui risultato non cambia nel corso della vita di un individuo e il cui risultato può avere conseguenze sulle scelte di vita dei pazienti e dei familiari. E’ essenziale che i laboratori eseguano test ad elevati standard di qualità, con risultati affidabili e chiari. Monitorare la qualità dei laboratori è un obbligo per il Sistema Sanitario Nazionale, per la tutela della salute dei cittadini.

I programmi di Controllo Esterno di Qualità (CEQ) rappresentano un sistema oggettivo di valutazione della performance del laboratorio svolto da un ente esterno ed è uno strumento prezioso sia per il laboratorio, che per il Sistema Sanitario Nazionale.

L’ISS è riconosciuto come provider Nazionale del CEQ in Italia (Linee Guida per le attività di Genetica Medica-Conferenza Stato Regione -15/07/04).

Come si svolge: la partecipazione dei laboratori è su base volontaria, anche se è obbligatoria in alcune regioni. Una volta registrati i laboratori ricevono dei campioni di DNA, preparati dall’ISS con genotipo noto, accompagnati da finti dati identificativi e una indicazione all’indagine compatibile con il quadro clinico di un paziente affetto da una determinata patologia genetica per cui il laboratorio ha chiesto di partecipare. Il laboratorio, entro 30 giorni, deve eseguire le analisi e redigere un referto, come per un normale campione pervenuto presso il laboratorio. Entro i 30 giorni, deve poi inviare i risultati (immagini del test e referto) all’ISS attraverso una piattaforma informatica. L’ISS, inoltra questi dati, anonimi, ad un gruppo di esperti Nazionali, selezionati precedentemente, che valuterà i risultati del test eseguito dal laboratorio secondo dei criteri oggettivi basati sulle linee guida Nazionali e Internazionali in uso nella comunità scientifica. Alla fine di questa valutazione, i laboratori ricevono i risultati con un giudizio di performance sufficiente o insufficiente. Ai laboratori che ricevono un giudizio di performance insufficiente per due anni consecutivi o due volte in tre anni, viene inviata una lettera al responsabile del laboratorio con la richiesta di verifica e l’offerta di supporto, se necessario.

Annualmente viene poi svolto un convegno per dibattere dei risultati e delle maggiori criticità riscontrate.



Dipartimenti/Centri/Servizi

Centro nazionale per le malattie rare

Target

Cittadino

Tematica

Test genetici