Screening Neonatale Esteso: terminato il percorso formativo per gli operatori delle Regioni e PA

ISS, 1 aprile 2021

Si è da poco concluso il percorso di formazione “Azioni di miglioramento per il programma di Screening Neonatale Esteso” (SNE), che il CNMR, con il contributo di tutti i membri del Centro di Coordinamento degli Screening Neonatali, ha organizzato in collaborazione col Servizio di Formazione dell’ISS tra novembre 2020 e marzo 2021 (e a cui è dedicato l’editoriale dell’undicesimo numero di RaraMente). Allo scopo, come è implicito nel titolo, di far conoscere meglio tutti quegli strumenti, quei passaggi e quelle procedure che compongono il programma dello SNE e che, se perfezionati, possono rendere questo programma sempre più efficiente ed efficace, standardizzato e uniforme su tutto il territorio nazionale. Alla fine di questo percorso, durato quattro mesi, il risultato non è mancato: la conoscenza degli aspetti tecnici e organizzativi legati al sistema SNE ha sfiorato il 90% tra i partecipanti. Un risultato che brilla ancora di più se si considera che la percentuale di partenza delle conoscenze era di circa il 55%. Un incremento, dunque, del 33,7% valutato dalla comparazione tra i risultati dei test di ingresso e quelli dei test conclusivi a cui i delegati delle Regioni e Province Autonome si sono sottoposti. Questo significa che conoscenze, pratiche e abilità in merito alla promozione e raccolta del consenso informato, alle caratteristiche che il campione di sangue raccolto deve avere per essere accettato e correttamente analizzato dal laboratorio o alla temperatura idonea alla sua conservazione durante la spedizione sono state in tanti casi acquisite, in altri cresciute e approfondite.

Il percorso ha previsto inizialmente un corso di formazione a distanza (FAD) con sessioni di interazione in aula virtuale, seguito dalla Formazione sul Campo (FSC) con la raccolta e la condivisione di progetti e attività e l’elaborazione finale di un Project Work, in cui ciascun partecipante ha illustrato esperienze e buone pratiche, ma anche criticità e punti di miglioramento, della propria Regione in relazione allo SNE.

Cos’è lo SNE

Lo Screening Neonatale Esteso è un programma complesso, integrato e multidisciplinare di prevenzione secondaria che permette di individuare precocemente i neonati affetti da alcune malattie metaboliche ereditarie (40 per ora), per le quali esistono cure (diete o farmaci) che possono cambiare radicalmente il decorso della malattia e, dunque, la vita dei piccoli e delle loro famiglie. La Legge del 19 agosto 2016, n. 167, lo ha reso obbligatorio in Italia e lo ha inserito nei LEA in modo da garantire l’offerta gratuita dello screening a tutti i nuovi nati. La stessa legge ha istituito all’ISS il Centro di Coordinamento degli Screening Neonatali (CCSN), per monitorare e promuovere la massima uniformità di applicazione dell’intero percorso sul territorio nazionale - dal test di screening alla conferma diagnostica, alla presa in carico e al trattamento del neonato - e collaborare con le Regioni e Province Autonome per favorire la diffusione delle migliori pratiche.

Lo SNE in Europa

E’ talmente fondamentale assicurare lo SNE che EURORDIS (Federazione Europea di Associazioni di Malati Rari) ha di recente redatto e illustrato in una Position Paper gli “11 principi chiave sullo Screening Neonatale”* alle Istituzioni UE e agli Stati Membri, per armonizzarne l’attuazione nei vari Paesi europei e garantire, dunque, che tutti i neonati dell'UE beneficino dei programmi di Screening Neonatale indipendentemente dal Paese di nascita.

Il documento - di cui si parla nella newsletter delle malattie rare - si è reso necessario alla luce del fatto che attualmente esistono grandi disparità tra Paesi e all’interno dello stesso Paese, nelle modalità in cui lo Screening Neonatale viene condotto e nelle patologie incluse.

Del Working Group creato da EURORDIS nel 2019, fanno parte in rappresentanza dell’Italia, Domenica Taruscio (ISS, Centro Coordinamento Screening Neonatale), Manuela Vaccarotto (AISMME/UNIAMO) e Simona Bellagambi (UNIAMO).