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Malattie croniche e invecchiamento in salute

Malattie croniche e invecchiamento in salute

Le malattie croniche (o malattie non trasmissibili) affliggono circa 24 milioni di persone in Italia. Queste condizioni hanno un impatto importante sulla qualità e sull'attesa di vita della popolazione. Tali malattie interessano tutte le fasi della vita, anche se i segmenti di popolazione più frequentemente colpiti sono gli anziani (soffre di malattie croniche oltre l’85% degli ultra 75enni) e le donne, in particolare dopo i 55 anni.

È importante quindi migliorare le conoscenze sui meccanismi e sui fattori di rischio che portano allo sviluppo di malattie croniche, così come sulle possibili strategie e programmi per la prevenzione e trattamento di queste condizioni al fine di garantire un invecchiamento in salute della popolazione.

In quest’area, le attività dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) si sviluppano su diversi fronti: dallo studio dei fattori di rischio per le malattie croniche tramite indagini sulla popolazione generale, in età dello sviluppo, adulta e anziana, all'identificazione di nuovi biomarcatori per la diagnosi precoce e il trattamento. Dallo studio dell’efficacia e sicurezza di nuove tecnologie biomediche per il trattamento delle malattie cardiovascolari, allo studio e monitoraggio delle malattie autoimmuni e delle malattie endocrino-metaboliche, quali diabete mellito, malattie tiroidee e deficit dell’ormone della crescita.

L’ISS inoltre, è impegnato su strategie e modelli di assistenza per la persona con malattie croniche e sullo studio dei processi che portano all'invecchiamento in salute, con particolare attenzione agli aspetti epidemiologici e alla valutazione, recupero e mantenimento della funzione motoria, fisica e sensoriale dell’anziano. Infine, uno spazio di lavoro è dedicato anche all'educazione alla salute (Health Literacy), e alla creazione di un sistema per la condivisione e standardizzazione di indicatori dello stato di salute della popolazione europea e in aree a rischio.


null Ipotiroidismo congenito

Ipotiroidismo congenito
L'Ipotiroidismo Congenito (IC) primario è la più frequente endocrinopatia dell'età evolutiva. In funzione delle procedure di screening che vengono adottate (valore del cutoff utilizzato, re-screening di specifiche categorie di neonati a rischio) l’incidenza della patologia può variare da 1:3000 a 1:1200 nati vivi. L’IC può essere causato da difetti funzionali della tiroide che comunque è formata normalmente ed ha una corretta collocazione nella sua sede naturale (alla base del collo) o, più frequentemente, da alterazioni nella embriogenesi della ghiandola tiroidea. Tali alterazioni si manifestano con assenza della ghiandola stessa (agenesia), ipoplasia, o con la presenza di un abbozzo tiroideo in sede ectopica (ectopia), generalmente insufficiente ad assicurare un normale apporto di ormoni tiroidei. Più rare (circa 1 su 16.000-50.000) sono le forme secondarie di IC dovute ad un deficit congenito ipotalamo-ipofisario.

L’IC può essere permanente o transitorio. Le forme transitorie possono essere causate da fattori materni (passaggio transplacentare di farmaci o anticorpi), fattori neonatali (prematurità, gemellarità, terapia intensiva neonatale), carenza o eccesso di iodio, mutazioni in eterozigosi dei geni DUOX o DUOXA2, emangioma epatico congenito.

I danni dovuti alla carenza protratta di ormoni tiroidei sono molteplici e diffusi a tutti gli organi e sistemi. Una esposizione al deficit tiroideo durante la vita fetale e/o neonatale provoca effetti particolarmente gravi sul sistema nervoso centrale determinando ritardo neurocognitivo. Un'adeguata terapia ormonale sostitutiva (L-tiroxina), poco costosa e di semplice somministrazione, consente di prevenire tali danni purché sia attuata precocemente.

Lo screening neonatale per l'ipotiroidismo congenito
In epoca neonatale è estremamente difficile effettuare una diagnosi clinica in quanto la sintomatologia può essere aspecifica, sfumata o spesso completamente assente. È invece possibile effettuare una diagnosi sicura mediante la esclusiva determinazione biochimica dell'ormone ipofisario tireostimolante TSH o in associazione alla determinazione dell'ormone tiroideo T4. A tal scopo sono stati messi a punto metodi di dosaggio in grado di determinare questi ormoni su piccolissime quantità di sangue prelevato e assorbito su carta prima della dimissione dal reparto di nascita. È stato, quindi, possibile realizzare lo screening tiroideo su tutti i nati nella prima settimana di vita.

In Italia lo screening neonatale tiroideo è iniziato come progetto pilota nel 1977 estendendosi progressivamente a tutto il territorio nazionale e raggiungendo velocemente livelli eccellenti di copertura della popolazione neonatale. L’obbligatorietà dello screening neonatale per l’IC, la fenil chetonuria e la fibrosi cistica è stata introdotta con la Legge n.104 del 5/2/1992.

Attualmente eseguono lo screening per l’IC 16 Centri di Screening regionali o interregionali dislocati su tutto il territorio nazionale. Ovunque le autorità regionali hanno emanato normative specifiche mirate alla identificazione ed alla istituzione dei Centri di Screening Neonatale per l’IC. In alcune Regioni sono stati anche identificati i Centri Clinici Pediatrici Regionali di Riferimento per la diagnosi e la cura della patologia.

L'attuazione su scala nazionale di questo importante programma di prevenzione ha comportato uno stretto collegamento tra reparti neonatali, centri di screening e strutture di riferimento per la cura ed il follow-up dei bambini con IC, e la necessità di realizzare un coordinamento nazionale dello screening tiroideo e delle altre attività connesse a tale patologia attraverso il Registro Nazionale degli Ipotiroidei Congeniti (DPCM 9/7/1999; DPCM 3/3/2017).