TEMA

Malattie neurologiche

Malattie neurologiche rare

Le malattie neurologiche rare (prevalenza 5 casi per 100.000) comprendono un vasto gruppo di disordini che includono: alterazioni dello sviluppo del sistema nervoso in assenza di cause note (idiopatiche) oppure causate da mutazioni genetiche, forme caratterizzate da degenerazione del sistema nervoso in età pediatrica o nell'adulto, forme di natura infiammatoria infettiva o mediata da meccanismi immunologici (per es. autoanticorpi).

L'Istituto Superiore di Sanità (ISS) è impegnato nello studio di alcune di queste patologie, tra le quali le atassie pediatriche, la leuconcefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali, la malattia di Creutzfeldt-Jakob, la sclerosi laterale amiotrofica e la sindrome di Rett.


null Studi preclinici sul prodotto batterico CNF1 come potenziale strumento terapeutico per patologie che presentano difetti energetici

Il CNF1 (fattore citotossico necrotizzante 1) è una proteina prodotta da alcuni ceppi patogeni del batterio E. coli, caratterizzata dalla specifica capacità di attivare, selettivamente e permanentemente, le GTPasi della famiglia Rho. Studi preclinici condotti dal 2007 e tutt’ora in corso hanno dimostrato le sue grandi potenzialità terapeutiche. Il CNF1, infatti, migliora notevolmente i sintomi in modelli murini di epilessia, della sindrome di Rett e della malattia di Alzheimer, influenzando in tutti i casi i mitocondri, organelli deputati alla produzione di energia della cellula.

L’obiettivo generale di questo progetto è quello di contribuire a impostare nuove strategie per la terapia di patologie caratterizzate da difetti energetici. Nello specifico, saranno approfondite le conoscenze riguardo il potenziale terapeutico del CNF1 per alcune specifiche malattie.

Le  attività di ricerca programmate sono:

  • studio dei meccanismi alla base dell’attività del CNF1 su fibroblasti derivati da pazienti affetti da sindrome di Rett;
  • studio del potenziale effetto terapeutico del CNF1 su modelli murini di malattie mitocondriali;
  • studio dei meccanismi alla base dell’attività del CNF1 su mioblasti derivati da pazienti affetti da malattie mitocondriali.

Tale progetto contribuirà a valutare la possibilità del futuro impiego del CNF1 in trials clinici per patologie ancora senza cura.