TEMA

Malattie neurologiche

Malattie neurologiche rare

Le malattie neurologiche rare (prevalenza 5 casi per 100.000) comprendono un vasto gruppo di disordini che includono: alterazioni dello sviluppo del sistema nervoso in assenza di cause note (idiopatiche) oppure causate da mutazioni genetiche, forme caratterizzate da degenerazione del sistema nervoso in età pediatrica o nell'adulto, forme di natura infiammatoria infettiva o mediata da meccanismi immunologici (per es. autoanticorpi).

L'Istituto Superiore di Sanità (ISS) è impegnato nello studio di alcune di queste patologie, tra le quali le atassie pediatriche, la leuconcefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali, la malattia di Creutzfeldt-Jakob, la sclerosi laterale amiotrofica e la sindrome di Rett.


null Malattie del sistema nervoso centrale: studio dei meccanismi patogenetici e individuazione di nuove terapie

L’interesse è orientato verso lo studio di malattie rare neurodegenerative (sclerosi laterale amiotrofica, malattia di Niemann-Pick, malattia di Huntington) e del neurosviluppo (Sindrome dell’X Fragile), allo scopo di studiarne le possibili cause e di individuare nuove strategie terapeutiche utili per la cura.
L’attenzione è indirizzata verso lo studio di neurotrasmettitori e neuromodulatori (in particolare adenosina) e dei loro recettori come possibili target per lo sviluppo di nuovi farmaci.
Un altro filone di ricerca è rappresentato dal riposizionamento dei farmaci, un approccio per il quale un farmaco già noto potrebbe risultare utile per il trattamento di altre patologie. Tale strategia appare particolarmente interessante in quanto il profilo di sicurezza negli esseri umani risulta già noto, permettendo quindi di velocizzare i processi che portano alla autorizzazione del farmaco.