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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)


null Botulismo infantile

Il botulismo infantile, riconosciuto e descritto per la prima volta in California nel 1976, è causato dalla produzione di tossina nel lume intestinale di lattanti con età inferiore ad un anno. Le spore dei clostridi produttori di tossine botuliniche, in conseguenza dell’immaturità della flora intestinale dell’ospite e quindi della scarsa competizione batterica, possono germinare, moltiplicarsi e produrre tossina.La tossina viene quindi assorbita dalla mucosa e, attraverso il circolo sanguigno, raggiunge le terminazioni nervose periferiche, dove bloccando il rilascio dell'acetilcolina, impedisce la trasmissione nervosa. La malattia si manifesta con una paralisi flaccida simmetrica discendente, caratteristica di tutte le forme di botulismo.

I sintomi caratteristici del botulismo infantile sono:

  • Ipotonia generalizzata.
  • Torpore.
  • Irrequietezza.
  • Non controllo del capo.
  • Pianto/voce alterata.
  • Espressione del viso alterata.
  • Ptosi palpebrale.
  • Midriasi
  • Difficoltà di suzione.
  • Rigurgito.
  • Dispnea (difficoltà di respirazione).
  • Costipazione (definita come assenza di movimenti intestinali di solidi e gas da almeno 3 giorni).
  • Ritenzione urinaria.

Benchè sia classificato come “malattia rara”, è la forma più frequente di botulismo negli USA ed in Argentina. In Italia, si registra mediamente un caso per anno.

I fattori predisponenti a questa forma di botulismo sono:

  • L’età, in relazione alla maturazione del microbiota intestinale.
  • Il rallentamento del transito intestinale, che può favorire la colonizzazione delle spore.
  • L’ingestione di miele, alimento noto come fonte di spore.

L’ambiente (suolo, polvere, etc.), che gioca un ruolo cruciale come fonte di spore.


IL RUOLO DEL MIELE

E' ormai diffusa tra le mamme e i pediatri la precauzione di evitare il consumo del miele in lattanti con età inferiore ad un anno per prevenire il botulismo infantile. Pur essendo corretto adottare questa precauzione, è altresì utile considerare che questo prodotto naturale può essere consumato da ragazzi ed adulti senza rischio alcuno per la salute.
Il miele, essendo un prodotto naturale, può contenere le spore dei clostridi produttori di tossine botuliniche. In questo prodotto, tuttavia, le spore non sono in grado di germinare, svilupparsi e produrre tossine. Sono pertanto pericolose solo per i lattanti con età inferiore ad un anno, in quanto il botulismo infantile è provocato dalle tossine botuliniche prodotte nel lume intestinale e non dalle tossine preformate negli alimenti.