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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)


null Finalità del Registro Italiano della Sindrome Emolitico-Uremica (SEU)

Il Registro Italiano della Sindrome Emolitico-Uremica (SEU) è un’associazione volontaristica che si è costitutita nel 2005 nell’ambito della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica, consolidando le attività di studio e sorveglianza epidemiologica intraprese fin dal 1988, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità (ISS).
Il Registro è attualmente coordinato dall’ISS e ha le seguenti finalità:
- raccogliere in maniera continuativa i dati epidemiologici e clinici dei pazienti pediatrici affetti da SEU tipica o atipica
- approfondire le problematiche cliniche, assistenziali e di ricerca nel campo della SEU
- promuovere la ricerca di base e la ricerca clinica sui temi inerenti alla SEU
- instaurare rapporti di collaborazione con altri registri e gruppi di studio, sia a livello nazionale che a livello internazionale, operanti nel campo della SEU, sia in ambito pediatrico che nell’ambito dei pazienti adulti
- promuovere la sorveglianza della SEU in Italia, collaborando alle attività di sanità pubblica veterinaria finalizzate alla prevenzione delle infezioni da Escherichia coli produttori di verocitotossina (VTEC)

La registrazione sistematica e continuativa dei casi di SEU che si verificano nel nostro Paese e la raccolta di dati clinico-epidemiologici dai pazienti, oltre ad essere importante sul piano scientifico, ha grande rilevanza in termini di sanità pubblica poiché la SEU può essere considerata un efficace indicatore della dinamica delle infezioni da E.coli produttore di Verocito-tossina (VTEC) nella popolazione.
In Italia, a differenza di altri Paesi Europei, la SEU non è soggetta a notifica obbligatoria secondo il sistema di notifica delle malattie infettive (DM 15/12/1990). Per questo motivo fin dal 1988 il Gruppo di Lavoro sulla SEU della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica (SINP) , coordinato dal Prof. Gianfranco Rizzoni, e l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) avevano attivato un sistema di sorveglianza epidemiologica basato sulla segnalazione volontaria dei casi di SEU da parte dei centri di nefrologia pediatrica. Il Registro Italiano della SEU, costituitosi nel 2005 nell'ambito della SINP, ha consentito di consolidare tali attività di ricerca clinica e di sorveglianza epidemiologica.