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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)


null Collaborazione con l'Università di Bologna sui temi inerenti la SEU

Il Registro SEU opera in stretta collaborazione con il Dipartimento di Patologia Sperimentale dell’Università di Bologna che coordina l’attività diagnostica sui campioni ematici dei pazienti con SEU.
Il metodo diagnostico si basa sulla ricerca delle Shiga tossine legate alla membrana dei leucociti polimorfonucleati circolanti mediante tecniche citofluorimetriche (immunofluorescenza indiretta). Oltre all’attività diagnostica, l’attività di ricerca del Dipartimento di Patologia Sperimentale si pone come obiettivi: lo studio della cinetica delle Shiga tossine nell'organismo durante il corso naturale dell’infezione da STEC, fin dai prodromi enterici; lo studio del ruolo dei neutrofili nel trasporto delle Shiga tossine dall'intestino al rene; lo studio delle modalità di trasferimento delle tossine all’endotelio renale; la relazione esistente tra tossiemia e quadro clinico dei pazienti; la realizzazione di nuovi e più rapidi saggi diagnostici basati sulla ricerca delle tossine nel sangue.