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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)


null Come si prende la SEU

I ruminanti, in particolare i bovini, sono frequentemente portatori asintomatici dei VTEC, a livello intestinale. Le loro feci possono, quindi, contaminare la carne ed il latte durante la macellazione e la mungitura. Qualora la carne sia contaminata e venga consumata poco cotta il germe può essere trasmesso all’uomo. Nel caso del latte, solo il latte non pastorizzato (crudo) può essere veicolo di infezione. E’ possibile, inoltre, che l’infezione venga trasmessa da una persona infetta (con gastroenterite) a una persona sana. Questa modalità di trasmissione è stata frequentemente documentata nelle famiglie con bambini (tra genitori e bambini oppure tra fratelli). Inoltre l’infezione può avvenire per contatto diretto con gli animali o con acqua e vegetali contaminati da feci di ruminanti. Il periodo di incubazione dell’infezione da VTEC (tempo tra l’ingestione del batterio e l’inizio dei sintomi) è compreso tra 1 e 5 giorni.