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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)


null Decalogo Nutrizione e sicurezza alimentare in gravidanza 10 regole per non esporsi troppo

I fattori alimentari giocano un ruolo chiave - sottolineato da evidenze scientifiche - durante la gravidanza, portando ad esiti positivi o negativi: tra questi ultimi, comportamenti non salutari quali il consumo di alcool (induzione della sindrome feto-alcolica), o il consumo frequente di alcuni pesci ricchi di metil-mercurio, (ritardo nello sviluppo neuro-comportamentale del nascituro).

Nell'ambito dell'iniziativa SalutExpo (EXPO 2015) coordinata dal Ministero Salute, focalizzata sul tema “alimentazione e salute”, è emersa la necessità di fornire indicazioni per proteggere e promuovere la salute della generazione futura attraverso la corretta alimentazione materna.

La prevenzione inizia da una corretta informazione: l'obiettivo del Decalogo è ridurre il rischio di anomalie congenite in primis, nonché di altri esiti avversi della gravidanza (quali effetti a lungo termine sullo sviluppo), attraverso l’informazione sui rischi derivanti dall'esposizione a taluni fattori nutrizionali e ambientali e ai comportamenti in grado di modificarli.

Il Decalogo fornisce informazioni scientificamente valide (Raccomandazioni europee per la prevenzione primaria dei difetti congeniti, documenti ufficiali della European Food Safety Authority e dell'ISS), utilizzando un linguaggio comprensibile, utili per interpretare correttamente i messaggi dei mass media, al fine di facilitare scelte consapevoli per proteggere la salute (empowerment).