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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)


null Rete nazionale dei tumori rari (RNTR)


Per rispondere ai bisogni di assistenza e continuità delle persone con tumore raro,alla fine degli anni '90 si è avviata una collaborazione permanente tra diversi centri del territorio nazionale, coordinata dalla Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.

Molti anni dopo, con "Intesa, ai sensi dell'articolo 8, comma 6, della legge 5 giugno 2003, n. 131, tra il Governo, le regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano per la realizzazione della Rete Nazionale dei Tumori Rari (RNTR)", recepita  in data 21 settembre 2017, si è siglato un documento che prospetta soluzioni su alcuni aspetti di carattere prioritario.

In particolare su:

- Collegamento con le Reti oncologiche, non solo per la condivisione degli obiettivi (in relazione alle specifiche Linee-guida), ma anche per consulti tramite l’utilizzo della telemedicina per garantire un alto livello di informazione appropriata, facilitare lo scambio di competenze specializzate e contenere la mobilità sanitaria.
- Collegamento con gli European Reference Networks - Reti di riferimento europee - ERN. Spetta infatti alla Rete Nazionale dei Tumori Rari creare un sistema organizzativo e dare impulso e qualità all'assistenza clinica e alla ricerca per tutte le 12 famiglie di tumori rari inclusi nelle Reti Europee di Riferimento (ERN). 

Coordinatori della Rete:
- per i tumori solidi dell’adulto dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano,
- per i tumori ematologici dell’adulto dal Policlinico Umberto I di Roma
- per i tumori pediatrici dal Presidio Infantile Regina Margherita di Torino.

L'attività di monitoraggio e implementazione è affidata al Tavolo di Coordinamento della Rete Nazionale dei Tumori Rari, che include rappresentanti dell’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali, del Ministero della Salute, delle Regioni, da esperti dell’Agenzia Italiana del Farmaco, dell’Istituto Superiore di Sanità e dell’associazionismo oncologico.

Infine, la Legge 29 del 22 marzo 2019 "Istituzione e disciplina della Rete nazionale dei registri dei tumori e dei sistemi di sorveglianza e del referto epidemiologico per il controllo sanitario della popolazione" (Gazzetta Ufficiale n. 81 del 5 marzo 2019), esplicita fra i principali obiettivi la prevenzione, la diagnosi, la cura, la riabilitazione, la programmazione sanitaria, la verifica della qualità delle cure e la valutazione dell'assistenza sanitaria.