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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)

Approfondisci anche su malattierare.gov.it


null CLOSER - Childhood Leukemia: Overcoming distance between South America and Europe Regions

Le disuguaglianze nell'accesso ai servizi e ai trattamenti sanitari rispecchiano a livello globale le differenze nella sopravvivenza della leucemia infantile. Ogni anno, più di 100.000 bambini muoiono di cancro nei paesi a basso e medio reddito, dove l'accesso ai servizi sanitari, a diagnosi complesse e a terapie costose è spesso limitato, e l'abbandono del trattamento rappresenta un grave problema. In America Latina e nei Caraibi, le leucemie infantili sono piuttosto frequenti, ma la percentuale di bambini che sopravvive è tra il 50% e l'80% (a seconda dei tipi di leucemia), decisamente più bassa rispetto a quella stimata (80-95%) nei paesi europei. Questa importante disuguaglianza può essere dovuta a una serie di fattori che non si limitano agli aspetti biologici, ma includono le difficoltà di accesso ai servizi e la mancanza di risorse per la diagnosi o per la ricerca nel paese di origine. L'obiettivo del progetto europeo CLOSER è armonizzare e standardizzare i livelli di assistenza per ridurre le disuguaglianze fra i pazienti con leucemia infantile nella Comunità degli Stati dell'America Latina e dei Caraibi (CELAC) e nei paesi europei.

Il progetto intende affrontare la cura della leucemia infantile in modo globale e innovativo, concentrando gli sforzi non solo sugli aspetti scientifici, ma anche su quelli socioeconomici, culturali, educativi e ambientali, per migliorare il tasso di sopravvivenza e la qualità della vita dei bambini con leucemia, delle loro famiglie e dei loro caregiver.

Coordinato dal San Joan de Deu Barcelona Children's Hospital (Spagna), il progetto coinvolge professionisti da diversi ospedali, laboratori, università, centri di ricerca, associazioni di pazienti, rappresentanti delle istituzioni, delle aziende e della società civile, provenienti da Austria, Italia, Regno Unito, Repubblica Ceca, Spagna, Argentina, Cile e Uruguay.

Il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS coordina il WP 7 “Cultural, ethical and legal framework”, che ha il compito di i) formulare raccomandazioni per le procedure dei comitati etici dei paesi coinvolti in CLOSER; ii) fornire un quadro etico per la terapia e gli interventi nella prospettiva del paziente e dei caregivers e iii) garantire un quadro di adattamento culturale per tutti i task e le attività del progetto. 

Per maggiori informazioni: https://closerleukemia.eu/