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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)


null Malattie del sistema nervoso centrale: studio dei meccanismi patogenetici e individuazione di nuove terapie

L’interesse è orientato verso lo studio di malattie rare neurodegenerative (sclerosi laterale amiotrofica, malattia di Niemann-Pick, malattia di Huntington) e del neurosviluppo (Sindrome dell’X Fragile), allo scopo di studiarne le possibili cause e di individuare nuove strategie terapeutiche utili per la cura.
L’attenzione è indirizzata verso lo studio di neurotrasmettitori e neuromodulatori (in particolare adenosina) e dei loro recettori come possibili target per lo sviluppo di nuovi farmaci.
Un altro filone di ricerca è rappresentato dal riposizionamento dei farmaci, un approccio per il quale un farmaco già noto potrebbe risultare utile per il trattamento di altre patologie. Tale strategia appare particolarmente interessante in quanto il profilo di sicurezza negli esseri umani risulta già noto, permettendo quindi di velocizzare i processi che portano alla autorizzazione del farmaco.