C. elegans: un piccolo verme per la comprensione delle malattie umane

“Avete percorso il cammino dal verme all’uomo, ma in voi c’è ancora molto del verme”
                                                                                 Friedrich Nietzsche, Così parlò Zarathustra

Caenorhabditis elegans (C. elegans) è un piccolo verme cilindrico appartenente al Phylum dei Nematodi, animali che in natura popolano il terreno delle regioni temperate. In laboratorio, C. elegans vive su piastra, si nutre di batteri e può essere facilmente osservato utilizzando uno stereomicroscopio. Sia gli embrioni che gli adulti sono trasparenti, caratteristica che rende questo modello unico per lo studio dello sviluppo embrionale e del differenziamento cellulare. Altra caratteristica esclusiva è il numero costante di cellule somatiche, 959 negli ermafroditi, 1031 nei maschi. Il sistema nervoso di questi animali è costituito da soli 302 neuroni; ciò lo rende estremamente primitivo se confrontato con circa 100 miliardi di neuroni e 60 trilioni di sinapsi che caratterizzano il cervello umano. Tuttavia, nonostante la sua semplicità, esso garantisce una serie di comportamenti relativamente complessi, quali la locomozione, la riproduzione, l'apprendimento, l’accoppiamento e la ricerca del cibo.

Questi piccoli animali hanno molti degli organi e mostrano molti dei comportamenti presenti nei mammiferi. Inoltre, il numero di geni di C. elegans è sorprendentemente simile al numero di geni umani, e la maggior parte di essi presenta un omologo nei mammiferi, il che suggerisce che ciò che viene scoperto sulla funzione genica in questi vermi può trovare diretta applicazione all’uomo.

Non sorprende quindi che nel corso degli ultimi 50 anni, C. elegans, primo organismo multicellulare a vedere il proprio genoma sequenziato (1998), si sia rivelato un modello estremamente utile in biologia dello sviluppo, genetica e neurobiologia, sia per comprendere i meccanismi biologici di base che per studiare i meccanismi molecolari e cellulari sottostanti le malattie umane. Alcuni di questi studi hanno condotto al conferimento del premio Nobel per la fisiologia e la medicina (2002 e 2006) e per la chimica (2008).

Presso il laboratorio di C. elegans dell’Istituto Superiore di Sanità, la ricerca è volta alla comprensione dei meccanismi patogenetici alla base di malattie rare dello sviluppo e del neurosviluppo. In particolare, sono state generate linee transgeniche esprimenti le mutazioni causative della sindrome di Noonan e di altre malattie clinicamente correlate, di forme infantili di parkinsonismo, encefalopatie epilettiche e diabete giovanile di origine monogenica.