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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)


null RASopatie

Le RASopatie sono un gruppo di malattie dello sviluppo, principalmente a trasmissione autosomica dominante, causate da mutazioni germinali in geni che codificano per proteine coinvolte nella via di trasduzione del segnale RAS-MAP kinasi, la cui disregolazione influisce profondamente sullo sviluppo embrionale, l’organogenesi, la plasticità sinaptica e la crescita.

Le principali condizioni che rientrano in questo gruppo di malattie sono: la Sindrome di Noonan (SN), la Sindrome Cardio-facio-cutanea (CFC), la Sindrome di Costello, la Sindrome Noonan con lentiggini multiple (precedentemente denominata sindrome LEOPARD), la Sindrome di Mazzanti (Sindrome Noonan-like con loose anagen hair), la Sindrome di Legius e la Neurofibromatosi di tipo 1.

Le principali caratteristiche cliniche delle RASopatie sono rappresentate da dismorfismi facciali, cardiopatia congenita, cardiomiopatia ipertrofica, iposomia, anomalie ectodermiche e scheletriche, deficit cognitivo, alterazioni del metabolismo basale, ritardo di crescita e suscettibilità allo sviluppo di tumori rari quali la leucemia mielomonocitica giovanile (JMML), il rabdomiosarcoma, il glioma, il neuroblastoma, il carcinoma vescicale e la leucemia linfoblastica acuta del bambino (LLA).

La diagnosi clinica di RASopatia può essere confermata mediante esame molecolare specifico partendo da un campione di sangue periferico del paziente. Ad oggi, la diagnosi può essere ottenuta utilizzando tecniche di laboratorio rapide e sofisticate come l’NGS (Next Generation Sequencing) che consente di studiare contemporaneamente tutti i geni identificati finora, responsabili delle sindromi elencate.

Negli ultimi 10 anni, nei laboratori dell’Istituto Superiore di Sanità, nell’ambito di diversi progetti di ricerca svolti in collaborazione con enti nazionali e internazionali, sono stati identificati molti dei geni responsabili di queste patologie. Studi funzionali hanno permesso di comprenderne il meccanismo patogenetico.