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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)


null Progetto RegistRare: sviluppo di una piattaforma nazionale per sostenere la creazione di registri di malattie rare

I registri e le basi di dati dei pazienti sono strumenti importanti al servizio della ricerca nel campo delle malattie rare, in grado di migliorare l'assistenza ai pazienti e la programmazione dell'assistenza sanitaria. Essi contribuiscono a mettere i dati in comune al fine di ottenere un campione di dimensioni sufficienti per la ricerca epidemiologica e/o clinica; sono inoltre fondamentali per valutare la fattibilità delle sperimentazioni cliniche, facilitare la programmazione di sperimentazioni idonee e sostenere l'arruolamento dei pazienti. Essi possono anche essere utilizzati per misurare la qualità, la sicurezza, l'efficacia e l'efficienza di una terapia.

Il CNMR ha svolto, e svolge, un ruolo centrale a livello nazionale ed europeo in questo settore poiché gestisce il Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR), ha coordinato il progetto EPIRARE, finanziato dalla Commissione Europea, che mirava a studiare la fattibilità di una piattaforma per la registrazione europea e internazionale dei pazienti di MR, che potesse soddisfare i bisogni, in termini di informazioni e servizi, di diverse categorie di portatori di interessi ed è stato leader del WP sui registri nel progetto europeo RD-Connect.

Il progetto RegistRare prevede la creazione di una piattaforma web volta ad implementare la raccolta di dati sulle malattie rare in Italia in collaborazione con le associazioni dei pazienti e operatori del settore.

Principali obiettivi di tale piattaforma sono fornire un punto di accesso centrale alle informazioni sui registri di pazienti affetti da malattie rare per tutte le parti interessate, creare nuovi registri di patologia specifica e sostenere quelli esistenti in vista della loro interoperabilità, fornendo gli strumenti informatici necessari per mantenere la raccolta dei dati.

La raccolta dei dati presso un’istituzione pubblica quale l’ISS è, per le parti interessate coinvolte, garanzia di imparzialità, correttezza istituzionale ed aderenza alle norme e leggi vigenti.

La piattaforma ospiterà tutti i registri di patologia specifica che verranno sviluppati utilizzando una struttura generale comune progettata in accordo con gli standard europei e basata sui requisiti necessari per una prospettiva di interoperabilità con altre fonti informative.

L’identificazione delle variabili che andranno a comporre le schede di raccolta del Registro, fatte utilizzando standard, definizioni e nomenclature internazionali, sarà specifica per ogni singolo registro della piattaforma.