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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)


null AVVIO CEQ TEST GENETICI 2020 (XVI turno) - Termine iscrizioni 15 Giugno 2020

ISTRUZIONI PER L'SCRIZIONE AL CEQ 2020
Sono aperte le iscrizioni al XVI turno di Controllo Esterno di Qualità dei test genetici dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Le registrazioni si chiuderanno il 15 giugno 2020.

Per il CEQ 2020 saranno attivati 3 schemi per la genetica molecolare (Fibrosi Cistica, Beta Talassemia e Sindrome dell’X-fragile - schema completo e pre-screening) e 3 schemi per la citogenetica (citogenetica costituzionale prenatale e postnatale e citogenetica oncoematologica).

Le tariffe sono riportate nel tariffario conto terzi dell’ISS e prevedono il pagamento di 300 euro per la partecipazione ad ogni schema di Genetica Molecolare e 200 euro per ogni schema di Citogenetica (le tariffe sono esenti IVA).

Le iscrizioni sono in modalità on-line (non saranno accettate schede di registrazione pervenute via fax o email) accedendo ai link riportati a fondo pagina secondo le seguenti istruzioni:
1. Prendere visione dei “criteri di esclusione” e dei “criteri generali di valutazione” disponibili sia in  fondo a questa pagina che sulla scheda di registrazione.
2. Per gli schemi di citogenetica prendere visione dei casi richiesti per la partecipazione al CEQ (riportati qui sotto)
3. Accedere alla scheda di iscrizione attraverso i link riportati in fondo per ottenere le indicazioni per il bonifico (presenti anche nel file Tariffario). N.B. Attenzione: dal 2018 sono cambiate le coordinate bancarie!!!
4. Provvedere al pagamento della quota di iscrizione mediante bonifico bancario secondo le istruzioni e i dati riportati in fondo alla schermata di registrazione
5. Compilare la scheda in ogni sua parte allegando copia del bonifico e premere il tasto invio

Schemi di Citogenetica Costituzionale Prenatale e Postnatale: casi richiesti CEQ 2020

La valutazione del laboratorio non verrà effettuata se i casi inviati non corrispondono alle seguenti indicazioni:

Prenatale
•    L’ultimo caso, con anomalie strutturali, accettato nel periodo Giugno 2019-Maggio 2020
•    L’ultimo caso accettato nel mese di Gennaio  2020

Postnatale:
•    Il penultimo caso, con anomalie strutturali, accettato nel periodo Giugno 2019-Maggio 2020 
•    Il primo caso accettato nel mese di   Febbraio 2020

Schema di Citogenetica Oncoematologica: casi richiesti CEQ 2020

La valutazione del laboratorio non verrà effettuata se i casi inviati non saranno corrispondenti  alle seguenti indicazioni:
•    Il primo caso e l’ultimo caso, con cariotipo alterato, accettati nel periodo Gennaio-Maggio 2020


Nota
L’Istituto Superiore di Sanità può rilasciare la fattura solamente dopo che il pagamento sarà stato effettuato. Per tutte le questioni amministrative (es. rilascio di una richiesta di pagamento) potete contattare il Sig. Giovanni Coccia (giovanni.coccia@iss.it) al numero 0649902497.
È fondamentale che i laboratori che hanno già partecipato in precedenti turni accedano utilizzando le proprie credenziali. In caso di smarrimento delle credenziali, il referente di laboratorio indicato nell’anno precedente potrà farne richiesta attraverso la piattaforma, oppure inviando una mail all’indirizzo testgene@iss.it

Dopo la registrazione i laboratori riceveranno un mail di conferma, rappresentata da una mail di risposta automatica con la loro scheda di registrazione.

In caso di difficoltà a procedere al pagamento del bonifico entro il termine fissato contattateci all’indirizzo testgene@iss.it oppure al numero: 0649902805.

Se hai già partecipato al CEQ registrati qui: https://privato.ceqtestgenetici.it/login_iscritti.asp 
Se non hai mai partecipato al CEQ registrati qui:  https://privato.ceqtestgenetici.it/aggiorna_modulo.asp