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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)


null International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of Data September 28 - October 2, 2020, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy

The “International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of Data” is a part of a series of training activities proposed by the European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD). EJP RD is a European Commission funded project (grant agreement No 825575, 2019 - 2023) with the goal to create a comprehensive, sustainable ecosystem allowing a virtuous circle between research, care and medical innovation.

This edition of the training course organized by Istituto Superiore di Sanità (ISS) in close collaboration with EJP-RD partners will be held ONLINE, due to the force majuere situation associated with the COVID-19 pandemic.

Course director: Dr. Domenica Taruscio, head of the National Centre for Rare Diseases (CNMR) ISS, Rome
Course coordinator: Dr. Claudio Carta CNMR ISS, Rome

This course is composed of two training modules:

  • First three days module (28 – 30 September 2020), participants will learn (a) what resources are needed for the establishment/maintenance of a high quality registry (b) the features of successful strategies to ensure (i) long-time sustainability of the registry, (ii) quality, (iii) legal and ethical issues in compliance with the EU General Data Protection Regulation
  • Second two days module (1 – 2 October 2020) “FAIRification of data”, participants will deepen their knowledge on the single steps of the FAIRification of data and will discover the potential of FAIR registries. In this part a time slot will be allocated to discuss FAIR data management and FAIR project planning

Registration is possible for:

  • the first training module: “Rare Disease Registries”, 28 – 30 September 2020
  • the second training module: “FAIRification of Data”, 1 – 2 October 2020
  • the entire course: “Rare Disease Registries” and “FAIRification of data”, 28 September – 2 October 2020

Fees and Costs 
The course and registration are free of charge.
The course organisers will not cover expenses incurred by the participants in any case.

Online registration is available at  https://sondage.inserm.fr/index.php/257338/lang-en
until July 19, 2020. 

For the programme and other information see https://www.ejprarediseases.org/wp-content/uploads/2020/06/EJP-RD_Summer-School-RD-RegistriesFAIRification.pdf
 
Important dates, deadlines, and further information, please visit the website at the following LINK https://www.ejprarediseases.org/index.php/international-summer-school-on-rare-disease-registries-and-fairification-of-data-2/

If you have any question please contact the course organizer: claudio.carta@iss.it  (with laura.cellai@iss in Cc).