TEMA

Malattie rare

Malformazioni congenite

Le malformazioni congenite sono difetti strutturali presenti al momento della nascita.

Coinvolgono circa il 3% dei nuovi nati e possono essere gravi, con esiti cronici e invalidanti. Per un gruppo di queste patologie è possibile effettuare strategie di prevenzione primaria mediante la riduzione di fattori di rischio (minimizzazione dell'esposizione ad agenti biologici, sostanze chimiche e interferenti endocrini) e l'aumento di fattori protettivi: stili di vita salutari, alimentazione sana e equilibrata (ricca in frutta e verdura),  assunzione giornaliera di vitamina B9 (o acido folico) per via orale sin dal periodo periconcezionale (almeno un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre di gravidanza).

L'attività di sorveglianza, in modo particolare realizzata mediante i Registri, rappresenta un importante strumento per il monitoraggio della frequenza degli eventi, anche al fine di valutare eziologia, supportare ricerche e  azioni di sanità pubblica.


null Progetto CCM 2017 Prevenzione e sorveglianza delle malformazioni congenite

La prevenzione primaria degli esiti avversi della riproduzione e più specificatamente delle malformazioni congenite, è indicata fra le azioni prioritarie nei seguenti atti di indirizzo: Piano nazionale fertilità 2015; Documento di indirizzo per l'attuazione delle linee di supporto centrali al Piano Nazionale della Prevenzione 2014-2018; Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016. 
Il DPCM 3 marzo 2017 "Identificazione dei sistemi di sorveglianza e dei registri di mortalità, di tumori e di altre patologie" definisce tra i sistemi di sorveglianza di rilevanza nazionale il Registro Nazionale delle Malformazioni Congenite (RNMC) che raccoglie i dati provenienti dai registri regionali, aderenti alle diverse realtà territoriali. 
Riconosciuta l’importanza dell’attività di sorveglianza epidemiologica e di prevenzione primaria delle malformazioni congenite, il Centro Nazionale Malattie Rare ha coordinato un progetto dal titolo "Prevenzione e sorveglianza delle malformazioni congenite: interventi sugli ambienti di vita e di lavoro per ridurre i rischi da fattori emergenti biologici (incluso virus Zika) e non".

Finanziato dal Ministero della Salute come Azione Centrale - CCM 2017, il progetto si è posto i seguenti obiettivi:
 - istituire un Registro Nazionale Malformazioni Congenite per sviluppare attività di sorveglianza epidemiologica a livello nazionale;
- sviluppare un approccio operativo integrato per la prevenzione primaria, che utilizzi i dati della sorveglianza delle malformazioni congenite e si basi su buone pratiche del Servizio Sanitario Nazionale;
- promuovere nella popolazione generale corretti stili di vita e  comportamenti consapevoli  per la riduzione dei fattori di rischio.

Il Registro Nazionale Malformazioni Congenite, collocato presso il CNMR, è ufficialmente attivo da gennaio 2020.
Il CCM ha avviato un programma di formazione rivolto agli operatori del territorio che stanno sviluppando nuovi registri. Per promuovere una informazione capillare e corretta sulla prevenzione primaria delle malformazioni congenite, sono stati elaborati e diffusi in tutte le regioni dei materiali specifici: una brochure, una locandina e uno spot video.
Questi materiali divulgativi sono stati realizzati in collaborazione con l'Istituto Cine - TV Roberto Rossellini di Roma, la ASL Roma 2 e il Ministero della Salute.
In particolare lo spot video promuove l'assunzione peri-concezionale di acido folico, vitamina, presente come folati soprattutto in frutta e verdura, che protegge i tessuti in rapido sviluppo. Il fabbisogno è ovviamente maggiore nelle prime fasi della gravidanza, quando l'embrione si forma (organogenesi), e l'assunzione alimentare spesso è insufficiente. L'assunzione di acido folico è determinante per la prevenzione di gravi malformazioni del sistema nervoso (difetti del tubo neurale, ad es. la spina bifida) ed anche altre anomalie congenite.

Per illustrare i risultati del progetto, il CNMR ha organizzato due Convegni presso l’Istituto Superiore di Sanità:
-  29 novembre 2019: "Malformazioni Congenite: dalla Comunicazione alla Prevenzione - CCM 2017", rivolto alla popolazione in generale e ai professionisti della comunicazione (locandina in allegato);
- 16 dicembre 2019: “Sorveglianza delle malformazioni congenite: registri regionali e registro nazionale” rivolto a professionisti e tecnici del settore (locandina in allegato)