TEMA

Malattie rare

Malformazioni congenite

Le malformazioni congenite sono difetti strutturali presenti al momento della nascita.

Coinvolgono circa il 3% dei nuovi nati e possono essere gravi, con esiti cronici e invalidanti. Per un gruppo di queste patologie è possibile effettuare strategie di prevenzione primaria mediante la riduzione di fattori di rischio (minimizzazione dell'esposizione ad agenti biologici, sostanze chimiche e interferenti endocrini) e l'aumento di fattori protettivi: stili di vita salutari, alimentazione sana e equilibrata (ricca in frutta e verdura),  assunzione giornaliera di vitamina B9 (o acido folico) per via orale sin dal periodo periconcezionale (almeno un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre di gravidanza).

L'attività di sorveglianza, in modo particolare realizzata mediante i Registri, rappresenta un importante strumento per il monitoraggio della frequenza degli eventi, anche al fine di valutare eziologia, supportare ricerche e  azioni di sanità pubblica.


null Registro Nazionale Malformazioni Congenite

Il Registro Nazionale Malformazioni Congenite (RNMC), istituito presso il Centro Nazionale Malattie Rare, raccoglie i dati sulle malformazioni congenite dal livello regionale. Il Registro rappresenta una rilevanza sia in termini di sanità pubblica e sia in termini di sorveglianza come indicato nel DPCM del 3 marzo 2017.
Si tratta di un registro costruito su base di popolazione con l'obiettivo principale della raccolta dati relativi alle malformazioni congenite strutturali; vi confluiscono i casi di malformazini congenite diagnosticati in epoca prenatale (es. Interruzioni volontarie di gravidanza IVG o Termination of Pregnancy due to Fetal Anomaly TOPFA), alla nascita e fino al termine del primo anno di vita.
Il flusso di dati è organizzato tramite una piattaforma web sviluppata dal Centro Nazionale Malattie Rare, dove affluiscono i dati regionali che vengono successivamente elaborati dal CNMR tramite analisi statistiche ed epidemiologiche. Lo strumento informatico è stato reso disponibile  alle regioni italiane che ne hanno fatto richiesta, con attivazione dei relativi flussi.
Lo sviluppo del sistema informatico è stato supportato dal Progetto "Prevenzione e sorveglianza delle malformazioni congenite: interventi sugli ambienti di vita e di lavoro per ridurre i rischi da fattori emergenti biologici (incluso virus Zika) e non", finanziato dal Ministero della Salute come Azione Centrale - CCM 2017.
Questo sistema di sorveglianza nazionale è in grado di garantire la registrazione di malformazioni congenite ai fini epidemiologici (prevalenza/incidenza) e di fornire indicazioni di programmazione sanitaria per la valutazione dell’efficacia di azioni di prevenzione.

Il RNMC è stato sviluppato in conformità con quanto previsto dal registro europeo delle anomalie congenite EUROCAT nel quale confluiranno i dati.