In Italia i Piani Sanitari Nazionali (PSN) 1998-2000, 2003-2005, 2006-2008 hanno indicato fra le priorità la tutela dei soggetti colpiti da malattie rare.
In particolare il PSN 1998-2000 indicava fra le priorità la 'tutela dei soggetti affetti da malattie rare' e tra gli interventi prioritari la realizzazione di una rete nazionale delle malattie rare.
Indicazioni che nel giro di poco tempo si sono trasformate in norme attuative.
Il D.M.279/2001
Il 18 maggio 2001 è stato infatti emanato il Decreto Ministeriale 279/2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124 (GU n. 160 del 12-7-2001- Suppl. Ordinario n.180/L) .
Centri di diagnosi e cura
Il D.M.279/2001 prevede l'istituzione di una Rete nazionale per le Malattie Rare, una rete clinico-epidemiologica costituita da Centri di diagnosi e cura (definiti presidi) accreditati, appositamente individuati dalle regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare.
Centri interregionali
Nell’ambito di tali centri sono stati quindi individuati dei Centri interregionali, su proposta della regione interessata, d’intesa con la Conferenza Permanente per i Rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano.
Registro Nazionale Malattie Rare
Il D.M.279/2001 organizza l’attività di sorveglianza tramite l’istituzione del Registro Nazionale Malattie Rare presso l'Istituto Superiore di Sanità, al fine di ottenere a livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio ad esse associati.
Gli Accordi Stato - Regione
Successivamente al 2001, con l’Accordo dell’11 luglio 2002, si è costituito un gruppo tecnico interregionale permanente per il coordinamento e il monitoraggio delle attività assistenziali per le MR.
L’obiettivo di questo gruppo di lavoro, (di cui fanno parte i rappresentanti delle regioni, il Ministero della Salute e l’ISS), è quello di ottimizzare le reti regionali e tutelare l’equità dell’assistenza sul territorio per tutti i cittadini.
Nell’ambito della stessa Conferenza Permanente è stato realizzato l’Accordo del 10 maggio 2007, riguardante soprattutto l’attività di sorveglianza epidemiologica e l’attribuzione di funzioni ai Centri di coordinamento regionali e ai registri regionali delle malattie rare, in coordinamento con il Registro Nazionale.
Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017
Il Dpcm del 12 gennaio 2017 'Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502' ha sostituito integralmente il Dpcm del 29 novembre 2001, con cui erano stati definiti per la prima volta i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Esso definisce le attività, i servizi e le prestazioni garantite ai cittadini con le risorse pubbliche messe a disposizione del Servizio Sanitario Nazionale; descrive con maggiore dettaglio e precisione prestazioni e attività oggi già incluse nei livelli essenziali di assistenza; innova i nomenclatori della specialistica ambulatoriale e dell’assistenza protesica, introducendo prestazioni tecnologicamente avanzate ed escludendo prestazioni obsolete; ridefinisce e aggiorna gli elenchi delle malattie rare (Allegato 7) e delle malattie croniche e invalidanti (Allegato 8) che danno diritto all’esenzione.
In base all'Art. 52 del DPCM 12 gennaio 2017: le persone affette dalle malattie rare indicate nell'Allegato 7 al presente decreto hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni di assistenza sanitaria. Pertanto, l’Allegato 7 ha sostituito il precedente Allegato 1 del Decreto Ministeriale 279 del 2001.
