TEMA

Malattie rare

Reti europee e internazionali

La sfida posta dalle malattie rare è una priorità in sanità pubblica che può essere superata solo attraverso collaborazioni che oltrepassino i confini nazionali. In questa direzione vanno le Reti di riferimento europee (European Reference Networks, ERN) per le malattie rare, reti tematiche di centri di particolare esperienza, organizzate a livello transfrontaliero, per fornire un quadro di riferimento per la cura dei pazienti attraverso un elevato livello di competenze e promuovere l'accesso a strumenti come registri, telemedicina e linee guida sulle migliori pratiche cliniche.

Alle Reti europee si affiancano, inoltre, realtà di respiro mondiale, come il Consorzio internazionale per la ricerca (International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC) o la Società internazionale di malattie rare e farmaci orfani (International Conference on Rare Diseases & Orphan Drugs, ICORD).


null IRDiRC - Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare

Per molti anni ricercatori, clinici, consorzi e istituzioni di diversi Paesi hanno sviluppato studi e ricerche sulle malattie rare in maniera spesso frammentaria, con risorse limitate, senza un coordinamento internazionale che valorizzasse gli sforzi congiunti verso un’unica efficace direzione. 
In risposta a questa esigenza nel 2011 è stato ufficialmente istituito dalla Commissione Europea e dal National Institute of Health (USA) l’International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC). 
L’obiettivo è costruire un network a livello globale, di ricercatori, clinici, pazienti e industrie e finanziatori per creare sinergie, ottimizzare le risorse e quindi accelerare la ricerca scientifica. 

Sin dall'istituzione del Consorzio, l’Istituto Superiore di Sanità partecipa, nella figura del Presidente, al Comitato esecutivo, e mediante -  il Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare  - al Comitato scientifico interdisciplinare. 

IRDiRC persegue 3 grandi obiettivi entro il 2027:

Obiettivo 1: Fare in modo che tutti i pazienti con sospetta malattia rara ottengano una diagnosi entro un anno, se il loro disturbo è noto nella letteratura medica; e che tutti quelli attualmente non diagnosticabili entreranno in una pipeline diagnostica e di ricerca coordinata a livello globale;
Obiettivo 2: Individuare  1000 nuove terapie per le malattie rare;
Obiettivo 3: Sviluppare metodologie per valutare l'impatto di diagnosi e terapie sui pazienti con malattie rare

Per affrontare questa sfida il Consorzio collabora con ricercatori, enti e organizzazioni che condividono le stesse finalità e accettano di lavorare in modo coordinato e collaborativo.