La sfida posta dalle malattie rare è una priorità in sanità pubblica che può essere superata solo attraverso collaborazioni che oltrepassino i confini nazionali. In questa direzione vanno le Reti di riferimento europee (European Reference Networks, ERN) per le malattie rare, reti tematiche di centri di particolare esperienza, organizzate a livello transfrontaliero, per fornire un quadro di riferimento per la cura dei pazienti attraverso un elevato livello di competenze e promuovere l'accesso a strumenti come registri, telemedicina e linee guida sulle migliori pratiche cliniche.
Alle Reti europee si affiancano, inoltre, realtà di respiro mondiale, come il Consorzio internazionale per la ricerca (International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC) o la Società internazionale di malattie rare e farmaci orfani (International Conference on Rare Diseases & Orphan Drugs, ICORD).
