TEMA

Malattie rare

Reti nazionali

La Rete nazionale delle malattie rare è stata istituita mediante Decreto ministeriale 279/2001. È costituita da strutture sanitarie dei sistemi regionali che concorrono, in maniera integrata e in relazione alle specifiche competenze e funzioni, a sviluppare azioni di prevenzione, implementare azioni di sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e al trattamento e promuovere l'informazione ai cittadini e la formazione agli operatori.

Nodi principali della Rete sono i centri (individuati dalle Regioni tramite atto normativo) per la diagnosi e trattamento dei pazienti con malattia rara e i Registri regionali e/o interregionali che alimentano il Registro nazionale malattie rare istituito all'Istituto Superiore di Sanità (ISS), strumento scientifico-istituzionale per la sorveglianza delle malattie rare in Italia.


null Finalità del Registro Italiano della Sindrome Emolitico-Uremica (SEU)

Il Registro Italiano della Sindrome Emolitico-Uremica (SEU) è un’associazione volontaristica che si è costitutita nel 2005 nell’ambito della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica, consolidando le attività di studio e sorveglianza epidemiologica intraprese fin dal 1988, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità (ISS).
Il Registro è attualmente coordinato dall’ISS e ha le seguenti finalità:
- raccogliere in maniera continuativa i dati epidemiologici e clinici dei pazienti pediatrici affetti da SEU tipica o atipica
- approfondire le problematiche cliniche, assistenziali e di ricerca nel campo della SEU
- promuovere la ricerca di base e la ricerca clinica sui temi inerenti alla SEU
- instaurare rapporti di collaborazione con altri registri e gruppi di studio, sia a livello nazionale che a livello internazionale, operanti nel campo della SEU, sia in ambito pediatrico che nell’ambito dei pazienti adulti
- promuovere la sorveglianza della SEU in Italia, collaborando alle attività di sanità pubblica veterinaria finalizzate alla prevenzione delle infezioni da Escherichia coli produttori di verocitotossina (VTEC)

La registrazione sistematica e continuativa dei casi di SEU che si verificano nel nostro Paese e la raccolta di dati clinico-epidemiologici dai pazienti, oltre ad essere importante sul piano scientifico, ha grande rilevanza in termini di sanità pubblica poiché la SEU può essere considerata un efficace indicatore della dinamica delle infezioni da E.coli produttore di Verocito-tossina (VTEC) nella popolazione.
In Italia, a differenza di altri Paesi Europei, la SEU non è soggetta a notifica obbligatoria secondo il sistema di notifica delle malattie infettive (DM 15/12/1990). Per questo motivo fin dal 1988 il Gruppo di Lavoro sulla SEU della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica (SINP) , coordinato dal Prof. Gianfranco Rizzoni, e l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) avevano attivato un sistema di sorveglianza epidemiologica basato sulla segnalazione volontaria dei casi di SEU da parte dei centri di nefrologia pediatrica. Il Registro Italiano della SEU, costituitosi nel 2005 nell'ambito della SINP, ha consentito di consolidare tali attività di ricerca clinica e di sorveglianza epidemiologica.