TEMA

Malattie rare

Reti nazionali

La Rete nazionale delle malattie rare è stata istituita mediante Decreto ministeriale 279/2001. È costituita da strutture sanitarie dei sistemi regionali che concorrono, in maniera integrata e in relazione alle specifiche competenze e funzioni, a sviluppare azioni di prevenzione, implementare azioni di sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e al trattamento e promuovere l'informazione ai cittadini e la formazione agli operatori.

Nodi principali della Rete sono i centri (individuati dalle Regioni tramite atto normativo) per la diagnosi e trattamento dei pazienti con malattia rara e i Registri regionali e/o interregionali che alimentano il Registro nazionale malattie rare istituito all'Istituto Superiore di Sanità (ISS), strumento scientifico-istituzionale per la sorveglianza delle malattie rare in Italia.


null Registro Nazionale Malattie Rare: dal 2001 ad oggi

Il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) seppur istituito nel 2001 tramite il DM 279/2001, ha necessitato di diverso tempo per costituirsi come un registro con copertura nazionale.
La completezza del RNMR è stata raggiunta nel 2012, attraverso la progressiva istituzione dei Registri Regionali/interregionali (RR) che ha seguito modalità e tempistiche differenti.
I RR si differenziano per la tipologia dell’organizzazione, delle informazioni raccolte e per le finalità loro attribuite dalle amministrazioni regionali/provinciali. In particolare, alcuni di essi hanno finalità principalmente epidemiologiche e di supporto alla programmazione regionale, oltre che di adempimento al debito informativo che le Regioni hanno verso il RNMR; altri sono strutturati per svolgere compiti di supporto alle attività assistenziali e per coordinare la presa in carico delle persone con MR, raccogliendo e rendendo disponibili le informazioni ai servizi e agli operatori di volta in volta coinvolti nella realizzazione degli interventi diagnostico-terapeutici.

Le analisi dei dati raccolti dal RNMR sono state rese disponibili nei Rapporti ISTSAN:

  • Il Registro Nazionale e i Registri Regionali/interregionali delle malattie rare. Rapporto anno 2011. ISTISAN 11/20
  • Il Registro Nazionale e i Registri Regionali e Interregionali delle malattie rare. Rapporto 2001-2012. ISTISAN 15/16
  • Il Registro Nazionale Malattie Rare nel contesto nazionale e internazionale. 3° Rapporto (dati al 31 dicembre 2014) ISTISAN 17/8

Al 31 dicembre 2018 sono state inserite nel RNMR  324.292 segnalazioni di cui 70.600 sono diagnosi relative al biennio 2017/2018.

Nell figura si evidenzia il trend di segnalazioni per anno di diagnosi

 

Il 2017 ha rappresentato un momento di cambiamento per lo scenario delle Malattie Rare in Italia e quindi anche per il Registro Nazionale Malattie Rare; cambiamento dovuto all’aggiornamento dei LEA e alla pubblicazione del nuovo elenco di malattie rare esentate, l’Allegato 7 – DPCM 12/1/2017 che ne ha implementato il numero.